TAILIEUCHUNG - Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh - Mai Phương Thảo

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh" trình bày các nội dung chính sau đây: Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử; Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh; Triển vọng và thách thức. Mời các bạn cùng tham khảo! | Mai Phương Thảo BỘ MÔN SINH LÝ SINH LÝ BỆNH MIỄN DỊCH ĐẠI HỌC Y DƯỢC CHÍ MINH Pre-test 1. Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử 2. Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh 3. Triển vọng và thách thức 4. Kết luận Giải trình tự Sanger Tiêu chuẩn vàng Khảo sát từng gen Tốn thời gian chi phí cao khi phân tích nhiều gen gen nhiều exon Giải trình tự Sanger Sanger sequencing Giải trình tự thế hệ mới Next generation sequencing Phân tích nhiều gen nhiều mẫu cùng lúc https Giải trình tự Sanger Sanger sequencing Giải trình tự thế hệ mới Next generation sequencing Phát hiện lặp mất đoạn gen MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification FISH Fluorescence in situ hybridization MLPA FISH Giải trình tự Sanger Sanger sequencing Giải trình tự thế hệ mới Next generation sequencing Phát hiện lặp mất đoạn gen Xác định điểm đa hình ĐB điểm đã biết Đặc điểm Xét nghiệm Lấy mẫu bệnh gen Chẩn đoán Bệnh nhân di truyền Đặc điểm Xét nghiệm Lấy mẫu bệnh gen Chẩn đoán Bệnh nhân - Bệnh sử di truyền - Triệu chứng LS - Tiền căn gia đình - CLS XN máu CK EMG NCV Hình ảnh học - Sinh thiết cơ dây thần kinh BN yếu teo cơ giảm cảm giác tay chân dấu hiệu bệnh lý thần kinh ngoại biên Gia đình có người nào bệnh Đặc điểm Xét nghiệm Lấy mẫu bệnh gen Chẩn đoán Bệnh nhân - DNA bạch cầu ống EDTA nước bọt mô di truyền lam kính - DNA bền ở nhiệt độ phòng 4oC nhiều tuần- tháng-năm - Chỉ cần lượng rất nhỏ - Lấy mẫu gia đình Đặc điểm Xét nghiệm Lấy mẫu bệnh gen Chẩn đoán Bệnh nhân - Trung tâm đơn vị SHPT di truyền - Tra cứu trên các CSDL Gene Reviews OMIM Neuromuscular Disease website Khảo sát Khảo sát Khảo sát gen mục tiêu bộ gen đoạn lặp Loạn dưỡng cơ Duchene Protein dystrophin DT liên kết NST X Mất đoạn dystrophin mất chức năng thoái hóa cơ Chẩn đoán Tuổi KP phân bố yếu cơ đặc điểm DT CK EMG sinh thiết cơ Kiểm tra lặp mất đoạn dystrophin 75 Giải trình tự tìm đột biến điểm 15 Hóa mô miễn dịch 100 đắt tiền có thể lấy mẫu .

• Y khoa - Dược
• Bệnh lý thần kinh
• Kỹ thuật sinh học phân tử
• Sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Chẩn đoán bệnh lý thần kinh
• Điều trị bệnh lý thần kinh Mai Phương Thảo