TAILIEUCHUNG - Bài giảng Giới thiệu về đột biến gen - PGS.TS.BS. Hoàng Anh Vũ (2023)

Bài giảng "Giới thiệu về đột biến gen" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến; nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo! | GIỚI THIỆU VỀ ĐỘT BIẾN GEN . Hoàng Anh Vũ Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh hoanganhvu@ Tháng 9 năm 2023 1 MỤC TIÊU 1. Phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến 2. Nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng 2 NỘI DUNG TRÌNH BÀY 1. NHẮC LẠI CÁC KHÁI NIỆM VỀ GEN 2. CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GEN 3. CÁC KỸ THUẬT PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN 4. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH LÝ CÓ ĐỘT BIẾN GEN 5. CÁC LƯU Ý KHI NÓI VỀ ĐỘT BIẾN GEN 3 1. NHẮC LẠI CÁC KHÁI NIỆM VỀ GEN 2. CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GEN 3. CÁC KỸ THUẬT PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN 4. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH LÝ CÓ ĐỘT BIẾN GEN 5. CÁC LƯU Ý KHI NÓI VỀ ĐỘT BIẾN GEN 4 CHẨN ĐOÁN PHÂN TỬ Cơ thể người Cơ quan hệ thống Chẩn đoán hình ảnh chức năng Mô Giải phẫu bệnh Tế bào Giải phẫu bệnh Các phân tử sinh học Chẩn đoán phân tử nucleic acid protein lipid 5 CÁC KỸ THUẬT TƯƠNG ỨNG MỨC PHÂN TỬ Nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể đồ FISH Deoxyribonucleic acid DNA Southern blot DNA Histone Northern blot RNA PCR Ribonucleic acid RNA DNA sequencing Hóa mô miễn dịch Western blot Protein ELISA Flow cytometry 6 TỪ GEN ĐẾN SẢN PHẨM PROTEIN 8 KHÁI NIỆM VỀ GEN 1 Gen là một phần của phân tử deoxyribonucleic acid DNA làm khuôn mẫu cho việc phiên mã để tạo thành phân tử ribonucleic acid RNA có chức năng quan trọng Trình tự gen 4 loại base là adenine A cytosine C guanine G thymine T RNA Thymine được thay bởi uracil U Purine A amp G Pyrimidine C T amp U 9 NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION 10 11 12 GIẢI TRÌNH TỰ DNA CỦA GEN 13 KHÁI NIỆM VỀ GEN 2 Exon Phần tương ứng của gen còn lưu lại trong RNA trưởng thành có thể mã hóa hoặc không mã hóa amino acid Intron Phần DNA không mã hóa cho amino acid nằm giữa các exon của một gen IVS intervening sequence . Intron bắt đầu bằng GT và tận cùng bằng AG Codon Bộ ba nucleotide mã hóa cho 1 amino acid Start codon ở người là ATG mã hóa methionine A được đánh số 1 Stop codon ở người là TAG TAA hoặc TGA .

• Y khoa - Dược
• Bài giảng Giới thiệu về đột biến gen
• Giới thiệu về đột biến gen
• Đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Cách viết danh pháp đột biến
• Chẩn đoán đột biến gen
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Phát hiện đột biến mới
• Đột biến mới trên gen NPR2
• Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM
• Tổ bệnh AMDM
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Bệnh hhemophila A
• Yếu tố đông máu 8
• Đột biến gen F8
• Đột biến gen BTK
• Giải trình tự gen
• Bệnh nhân mắc bệnh XLA
• Đột biến mất đoạn
• Phương pháp PCR nhân đoạn gen BTK
• Xác định đột biến Gen CYP1B1
• Đột biến Gen CYP1B1
• Bệnh nhân Glôcôm
• Sinh nguyên phát
• Chẩn đoán trước sinh
• Giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ
• Ung thư phổi
• Ung phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen BRAF T1799A
• Ung thư tuyến giáp thể nhú
• Chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú
• Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ
• Kỹ thuật FISH
• fluorescent in situ hybridization
• Chẩn đoán đột biến gen elastin
• Hội chứng williams beuren
• Kỹ thuật MLPA
• kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification
• Chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin
• Bệnh alpha thalassemia
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Gen đột biến CYP21A2
• Bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
• Bệnh lý nội tiết di truyền
• Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa
• Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen
• Nuôi cấy phôi
• Sinh thiết phôi
• Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể
• Chuyển phôi đông lạnh
• Trẻ dị tật bẩm sinh
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Kỹ thuật Multilplex PCR
• Chẩn đoán Bacillus Anthracis
• PCR đa mồi
• Thoái hóa cơ tủy SMA
• Đột biến gen SMN1
• Chẩn đoán trước sinh bệnh SMA
• Đột biến mất đoạn exon
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Khiếm thính bẩm sinh
• Ốc tai điện tử
• Ung thư học
• Phòng chống bệnh ung thư
• Đột biến 7 gen
• Tế bào học
• Nhân giáp không xác định
• Người lành mang gen bệnh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Đột biến gen CYP21A2
• Tạp chí Phụ sản
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Thiếu máu tán huyết di truyền
• Gen bệnh thalassemia
• Đột biến gen ATP7B
• Xét nghiệm di truyền
• Người mang gen bệnh
• Rối loạn cơ chế vận chuyển
• Kỹ thuật Microsattelite DNA
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Ứng dụng kỹ thuật Microsattelite DNA
• Đột biến gen Dystrophin
• Đột biến gen thalassemia
• Bệnh phẩm nước ối
• Kỹ thuật lai phân tử ngược
• Đột biến gen globin
• Y dược học quân sự
• Đột biến EGFR
• Dịch các khoang cơ thể
• Mảnh DNA lơ lửng
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Sinh học
• Di truyền học
• Dạng phân tử Hemoglobin
• Dịch tễ học bệnh β thalassemia
• Cấu trúc gen β globin
• Y học lâm sàng
• Bệnh thận đa nang di truyền trội
• Đột biến trên gen PKD1
• Suy thận giai đoạn cuối