TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/ - trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH). | Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 5 No. 5 2021 33-38 Research Paper Diagnosis of Williams Syndrome By Fish Techneque Dinh Thi Hong Nhung1 An Thuy Lan1 Le Thi Lieu1 Hoang Thi Thanh Moc1 Tran Thi Nga1 Ngo Bich Ngoc1 Tran Thi Huyen1 Nguyen Xuan Huy1 Vu Chi Dung1 Ngo Diem Ngoc1 1 Vietnam National Children s Hospital 18 879 La Thanh Dong Da Hanoi Vietnam Received 20 July 2021 Revised 30 July 2021 Accepted 16 September 2021 Abstract Williams syndrome WS is a rare genetic disorder that causes a small deletion on a long arm of chromose 7 . WS affects an estimated 1 in 7 500 to 10 000 infants at birth. The most common symptoms of Williams syndrome are heart defects unusual facial features overfriendliness and behavioral problems. Objective To detect the deletion at by FISH technique. Methods Seventeen patients were suspected WS. FISH technique with special probe was applied to detect deletion at . Result 10 17 59 patients had deletion at to diagnose WS. Conclusion FISH technique is accurate fast method to diagnose WS. Keywords Williams syndrome Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH Corresponding author. E-mail address hongnhung13384@ https 33 34 . Nhung et al. Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 5 No. 5 2021 33-38 Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ Đinh Thị Hồng Nhung1 An Thùy Lan1 Lê Thị Liễu1 Hoàng Thị Thanh Mộc1 Trần Thị Nga1 Ngô Bích Ngọc1 Trần Thị Huyền1 Nguyễn Xuân Huy1 Vũ Chí Dũng1 Ngô Diễm Ngọc1 1 Bệnh viện Nhi Trung ương 18 879 La Thành Đống Đa Hà Nội Việt Nam Nhận ngày 20 tháng 7 năm 2021 Chỉnh sửa ngày 30 tháng 7 năm 2021 Chấp nhận đăng ngày 16 tháng 9 năm 2021 Tóm tắt Hội chứng Williams Williams Syndrome -WS là bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể NST số 7 . Tỉ lệ mắc bệnh là 1 - trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu

• Y khoa - Dược
• Hội chứng Williams
• Lai huỳnh quang tại chỗ
• Hẹp động mạch chủ
• Hẹp động mạch phổi
• Chứng tăng huyết áp
• Rối loạn vách ngăn
• Phì đại thất trái
• y tế sức khỏe
• y học thường thức
• phương pháp điều trị
• biện pháp phòng chống
• bệnh
• y tế
• sức khoẻ
• y học
• bệnh thường gặp
• trị bệnh
• có bệnh
• Bệnh do mất đoạn gen
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Hẹp trên van động mạch chủ
• Điều trị phẫu thuật hẹp trên van động mạch chủ
• Hội chứng williams beuren
• Kỹ thuật FISH
• fluorescent in situ hybridization
• Chẩn đoán đột biến gen elastin
• chuẩn đoán bệnh
• kiến thức y học
• y học phổ thông
• dinh dưỡng y học
• Bài viết về y học
• Chỉ số khối thất trái
• Tăng huyết áp
• Tầm soát phì đại thất trái
• Mối tương quan của biến thiên nhịp tim
• Bệnh nhân phì đại thất trái
• Bệnh nhân tăng huyết áp
• Bệnh tim mạch
• Bệnh nhân tăng huyết áp có phì đại thất trái
• Phì đại đồng tâm
• Phì đại lệch tâm
• Rối loạn chức năng tâm trương thất trái
• Luận văn Tốt nghiệp
• Luận văn Tốt nghiệp Bác sĩ nội trú
• Chẩn đoán phì đại thất trái
• Vai trò của siêu âm tim
• Chỉ số Cornell và Sokolow Lyon
• Rối loạn nhịp tim
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Rối loạn chức năng tâm trương
• Bài viết về y tế
• Điện tâm đồ
• Phì đại hỗn hợp
• Phì đại sinh lý
• giãn thất trái
• Rối loạn chức năng tâm thu thất trái
• Lọc màng bụng liên tục
• Suy thận giai đoạn cuối
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
• Bệnh cơ tim phì đại
• Phình mỏm thất trái
• Siêu âm tim
• Tiêu chuẩn điện thế sokolow lyon
• Thang điểm romhilt estes
• Chỉ số norman
• Chỉ số sokolow lyon
• Tạp chí y khoa
• Chẩn đoán biến chứng phì đại thất trái
• Tăng huyết áp nguyên phát
• Tăng huyết áp không kiểm soát ẩn giấu
• Xơ vữa động mạch cảnh
• Dày thành động mạch cảnh
• Chức năng thất trái
• Sức căng cơ tim
• Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại
• Chỉ số khối cơ thể
• Tạp chí tim mạch
• Sức khỏe tim mạch
• Tạp chí tim mạch Việt Nam
• Bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát
• Y học lâm sàng
• Sokolow Lyon
• Chỉ số nhân trắc
• Bài giảng y học
• Điện tâm đồ Peguero
• Đặc điểm ECG
• Chỉ số khối cơ thất trái
• Lọc màng bụng liên tục ngoại trú
• Huyết áp tâm thu
• Bệnh phì đại thất trái
• Xử lý tín hiệu
• Tín hiệu điện tâm đồ
• Kỹ thuật Logic mờ
• Tứ chứng Fallot
• Rối loạn chức năng thất trái
• Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
• Tắc nghẽn đường thoát thất phải
• Thông liên thất
• Phì đại thất phải
• Bệnh tim mạch
• Tắc nghẽn đường ra thất trái
• Đột biến trên gen MYH7