TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu một số bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối; đánh giá giá trị của test sàng lọc trước sinh trong việc phát hiện cốc thai bất thường. | NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BẤT THƯỜNG CÁU TRÚC KIỂU CHUYẺN ĐOẠN NHIỄM SẮC THẺ TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẢN ĐOÁN TRƯỚC SINH Hoàng Thị Ngọc Lan Phạm Thị Hồng Thúy TÓM TÁT Chuyển đoạn NST là nguyên nhân của ít nhất 50 các trường hợp sầy thai thai lưu và là nguyên nhân chủ yểu gây dị tật bẩm sinh. Việc phắt hiện sớm thai mang bất thường cẩu trúc nhiễm sắc thể kiểu chuyền đoạn sẽ giúp cho tư vấn ơi truyền đế có thể cho ra đời những đứa trẻ bình thường khỏe mạnh. Mục tiêu Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối. Đánh giá giả trị của test sàng lọc trước sinh trong việcphốt hiện cốc thai bất thường. Đối tượng 21 thai có bất thường cẩu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thề trong tong số 4014 thai được phân tích nhiễm sac thể. Kết quả 17 27 thai chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ 62 9 11 17 thai chuyển đoạn thuần 6 11 thai chuyển đoạn dạng khảm chuyển đoạn hòa nhập tâm 45 NST có 6 27 thai chiếm 22 2 và chuyển đoạn hòa nhập tâm 4 6N S Ĩ CÓ 4 27 thai là 14 8 Trong 13 27 thai chuyển đoạn cân bằng 12 13 thai làm sàng lọc huyết thanh mẹ phát hiện 6 12 thai có kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao 6 13 thai cố hình ảnh siêu âm bất thường và 7 13 trường hợp có tuến sử sàn khoa nặng nề trong đó chỉ do sàng lọc HTM là 3 13 và chỉ do siêu âm là 2 13. 8 27 thai chuyền đoan NST dạng không cân bằng phát hiện dựa vào sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao là 3 3 trường hợp dựa vào tiền sử là 6 8 trượng hợp và dựa vào siêu àm thai có hình ảnh bất thuừng là 5 8 càc trường hợp trong đó chỉ do sàng lọc HTM là 1 6 và chỉ do siêu âm là 1 27 trường hợp chuyển đoạn NST dạng kham phát hiện 5 5 trường hợp có sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao 1 trương hợp không làm sàng lọc HTM được chỉ ánh xét nghiệm ổi do có tiến sử sản khoa nặng nề. Từ khóa Chuyển đoạn nhiễm sắc thể thai. SUMMARY A STUDY ON SOME ABNORMAL TRANSLOCATION STRUCTURES OF CHROMOSOMES IN PRENATAL SCREENING AND DIAGNOSIS The translocation o f chromosomes is the primary cause of at least 50 o f .

• Y khoa - Dược
• Chẩn đoán trước sinh
• Cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Phương pháp nuôi cây tế bào ối
• Test sàng lọc trước sinh
• Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh
• Đối tượng chẩn đoán trước sinh
• Tuổi mẹ khi mang thai
• Tần suất các bất thường bẩm sinh
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Dự phòng bệnh Thalassemia
• Sàng lọc trước sinh
• Sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Dị tật bẩm sinh
• thời điểm sàng lọc trước sinh
• Bài giảng Chẩn đoán trước sinh
• Khám nghiệm tim thai
• Thai nhi bị tim bẩm sinh
• Bệnh tim bẩm sinh
• Phát hiện bệnh tim bẩm sinh
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Hội chứng DiGeorge
• Ngoài vi mất đoạn NST 22
• Vi nhân đoạn NST 22
• Tứ chứng Fallot
• Chẩn đoán sau sinh
• Thể khảm giả
• Thể khảm thật
• Thể khảm nhiễm sắc thể
• Quy trình sàng lọc trước sinh
• Quản lý chương sình
• Bệnh sau sinh
• Phương pháp lấy mẫu máu gót chân
• Phân tuyến quản lý
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tế bào phôi thai
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Điều dưỡng
• Tư vấn trước – sau chọc ối
• Huyết thanh của phụ nữ
• Tỷ lệ sống sau rã đông
• Chẩn đoán di truyền
• Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Sự phát triển phôi sau sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
• Người mang gen bệnh Hemophilia A
• Giải trình tự gen
• Bài giảng y học
• Nhiễm sắc thể đồ
• Nhiễm sắc thể đồ phân tử
• Chẩn đoán thai xâm lấn
• Rối loạn di truyền
• Chuyển vị đại động mạch
• Siêu âm tim thai nhi
• Sinh lý bệnh tim
• Siêu âm kiểm tra trước sinh
• Chẩn đoán phân biệt trước sinh
• Di truyền bệnh tim bẩm sinh
• Sàng lọc sơ sinh
• Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
• Chỉ định siêu âm tim thai
• Lựa chọn giới tính trước sinh
• Chẩn đoán giới tính
• Hành vi lựa chọn giới tính trước sinh
• Bất bình đẳng giới
• Chính sách cấm chẩn đoán giới tính thai nhi
• Mất cân bằng giới tính
• Kỹ thuật Fish
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13
• Kỹ thuật Nested RT PCR
• Chẩn đoán nhiễm Rubella
• Kiểm tra virut Rubella
• Tạp chí Phụ sản
• Dị dạng ống tiêu hóa
• Siêu âm chẩn đoán trước sinh
• Hội chẩn liên viện
• Phình đại tràng bẩm sinh
• Bài viết Y học
• Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
• Siêu âm trước sinh
• Siêu âm tim thai
• Tạp chí y học
• Phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh
• Trẻ sơ sinh
• Luận án Tiến sĩ
• Sản phụ khoa
• Tắc tá tràng bẩm sinh
• nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
• sức khỏe phụ nữ
• sức khỏe thai phụ
• kiến thức y học