TAILIEUCHUNG - Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh

Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. | DOI 12 .15-18 Khoa học Y - Dược Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh Nguyễn Thị Huyền1 Hoàng Thị Hải1 Đào Thị Trang1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Nguyễn Thị Duyên1 Nguyễn Ngân Hà1 Vũ Thị Hà1 2 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 7 5 2021 ngày chuyển phản biện 11 5 2021 ngày nhận phản biện 31 5 2021 ngày chấp nhận đăng 4 6 2021 Tóm tắt Thể khảm nhiễm sắc thể NST trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. Mẫu được thu thập và phân tích nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến 2020. Kết quả cho thấy có 3 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh nhưng cho kết quả NST bình thường sau sinh và 2 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh cho kết quả NST máu ngoại vi bất thường sau sinh. Các thông tin này góp phần cung cấp những bằng chứng quan trọng để tiên lượng các trường hợp khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền tốt hơn cho người bệnh. Từ khóa chẩn đoán sau sinh chẩn đoán trước sinh thể khảm giả thể khảm thật. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề ở 2 lần nuôi cấy độc lập. Kết quả của nghiên cứu cung cấp thêm các thông tin quan trọng để tiên lượng các trường hợp Karyotyping lập bản đồ NST từ dịch ối được coi là một khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và thực hiện tư vấn phương pháp tiêu chuẩn trong chẩn đoán các bất thường di di truyền tốt hơn cho người bệnh. truyền NST của thai trước sinh. Tuy nhiên thể khảm trong chẩn đoán trước sinh phức tạp cả trong chẩn đoán cũng như Báo cáo ca bệnh tiên lượng kiểu hình của thai gây .

• Y khoa - Dược
• Chẩn đoán sau sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Thể khảm giả
• Thể khảm thật
• Thể khảm nhiễm sắc thể
• Sinh thiết kim
• Siêu âm chẩn đoán u
• Chẩn đoán u sau phúc mạc
• Chẩn đoán u sau phúc mạc ở trẻ em
• U sau phúc mạc
• U nguồn gốc thần kinh
• Tỷ lệ sống sau rã đông
• Chẩn đoán di truyền
• Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Sự phát triển phôi sau sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Xử trí sau sinh tắc tá tràng
• Tắc tá tràng ở phụ nữ sau sin
• Di truyền bệnh tim bẩm sinh
• Sàng lọc trước sinh
• Sàng lọc sơ sinh
• Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
• Chỉ định siêu âm tim thai
• Kỹ thuật học sâu
• Kỹ thuật học sâu trong dự đoán ảnh
• Kỹ thuật y sinh
• Chẩn đoán hình ảnh y khoa
• Chẩn đoán bệnh lý
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Dị tật thận tiết niệu
• Theo dõi sau sinh
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược Quân sự
• Chẩn đoán di truyền
• Hình thái phôi sau sinh thiết
• Di truyền trước chuyển phôi
• Khoảng sáng sau gáy
• Chọc hút dịch ối
• Siêu âm hình thái học thai nhi
• Vai trò của máy Bladder scanner
• Chẩn đoán bí tiểu sau sinh
• Máy scan bàng quang BV3000
• Dung tích nước tiểu tồn lưu
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Điều dưỡng
• Tư vấn trước – sau chọc ối
• Huyết thanh của phụ nữ
• Quy trình sàng lọc trước sinh
• Quản lý chương sình
• Bệnh sau sinh
• Phương pháp lấy mẫu máu gót chân
• Phân tuyến quản lý
• Mô hình hoạt động tâm lý học đường
• Tâm lý học đường
• Chẩn đoán tâm lý học đường
• Chẩn đoán phân loại định kỳ
• Chẩn đoán chuyên biệt ban đầu
• Chẩn đoán chuyên sâu tâm lý học sinh
• U tim thai
• U tim sơ sinh
• Siêu âm tim thai
• Phẫu thuật trẻ sơ sinh
• Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh
• Sản phụ khoa
• Tắc tá tràng bẩm sinh
• U xơ dạng gân sau phúc mạc
• Chẩn đoán u xơ dạng gân
• Điều trị u xơ dạng gân
• Quá trình tăng sinh nguyên bào xơ
• Tỷ lệ tái phát của u xơ dạng gân
• Hội chứng truyền máu song thai
• Nối thông mạch máu
• Siêu âm chẩn đoán trước sinh
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Siêu âm sàng lọc
• Chẩn đoán lệch bội
• Sàng lọc sau sinh
• Suy giáp bẩm sinh
• Nghiên cứu y học
• Sinh thiết cơ tim
• Thải ghép tim
• Chẩn đoán thải ghép tim
• Gây mê hồi sức
• Y học lâm sàng
• Siêu âm phổi
• Tràn khí màng phổi
• Chẩn đoán tràn khí màng phổi
• Sinh thiết xuyên thành ngực
• Tổn thương dạng u phổi dưới
• Bề dày nội mạc tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Ra máu tử cung bất thường
• Tăng sinh nội mạc
• Chẩn đoán ra máu sau mãn kinh
• trình bày báo cáo
• cách trình bày báo cáo
• báo cáo ngành y học
• các nghiên cứu y học
• kiến thức y học
• bệnh phụ khoa
• phụ nữ sau sinh
• sức khỏe sinh sản
• chăm sóc bà bầu
• đề cương nội trú
• sức khỏe bà bầu
• Kỹ thuật chẩn đoán mô học
• Sinh thiết u sau phúc mạc
• Phẫu thuật cầm máu
• Can thiệp nội mạch
• Tạp chí y dược học
• Đặc điểm dịch tễ bệnh melioidosis
• Đặc điểm lâm sàng bệnh melioidosis
• Chẩn đoán bệnh melioidosis
• Điều trị bệnh melioidosis
• Trầm cảm sau sinh