TAILIEUCHUNG - Bài giảng Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh – Nguyễn Khắc Hân Hoan

Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai. | Bài giảng Các xét nghiệm trong chẩn đốn trước sinh – Nguyễn Khắc Hân Hoan Các xét nghiệm trong Chẩn đoán trước sinh Nguyễn Khắc Hân Hoan Sức khỏe sinh sản và Di truyền người Khoa di truyền y học – Bệnh viện Từ Dũ Các bất thường bẩm sinh nặng 30% các bệnh lý phải nhập viện ở trẻ em 20% tử vong sơ sinh 50% tử vong ở trẻ em Ảnh hưởng lên gia đình là không tính được Chi phí cho các điều trị và chăm sóc cao Chương trình phục hồi chức năng tốn kém 1 Tần suất các bất thường bẩm sinh Loại bất thường %/ %/ tổng số sinh tổng số Btg Bất thường hình thái 3 60 Bệnh đơn gen 1,4 28 Rối loạn nhiễm sắc thể 0,6 12 Tổng số 5 100 Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164 Khuynh hướng xã hội Kích thước gia đình nhỏ hơn trước Tuổi làm mẹ tăng lên Kiến thức của bệnh nhân tốt hơn Sự kỳ vọng vào thai kỳ cao hơn Phá thai được xã hội chấp nhận nhiều hơn Chẩn đoán trước sinh ngày càng quan trọng 2 Mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh Xác định chính xác tình trạng thai càng sớm càng tốt Thông tin về tiên lượng, khả năng tái mắc ở thai sau Tư vấn các lựa chọn cho thai kỳ Chấm dứt thai kỳ Điều trị trong tử cung Phương pháp sinh và chăm sóc chu sinh tối ưu Đối tượng chẩn đoán trước sinh Tuổi làm mẹ cao ≥ 35 tuổi Thai có bất thường đã được phát hiện Đã có con bị bất di truyền (nhiễm sắc thể, gen) Tiền sử gia đình Bất thường nhiễm sắc thể Bệnh lý gen Khiếm khuyết ống thần kinh Bất thường hình thái bẩm sinh Có các yếu tố nguy cơ cao khác 3 Nội dung chẩn đoán trước sinh Tiền sử gia đình Tuổi người mẹ khi mang thai Marker siêu âm Marker huyết học và sinh hóa Thủ thuật chẩn đoán xâm lấn Xét nghiệm nhiễm sắc thể

• Sức khỏe phụ nữ
• Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Đối tượng chẩn đoán trước sinh
• Tuổi mẹ khi mang thai
• Tần suất các bất thường bẩm sinh
• Bài giảng y học
• Xét nghiệm di truyền
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh lý gen