TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy. | 803-881. V. A. Phan T. N. 2014 Screening of common point- 4. Qi Y. Zhang Y. W ang z. Yang Y. Yuan Y. Niu mutations and discovery of new T14727C change in S. Pei P. Wang s. Ma Y. Bu D. Zou L. Fang F. Xiao mitochondrial genome of Vietnamese encephaiomyớpaihy J. Sun F. Zhang Y. Wu Y. Wang s. Xiong H. Wu X. patients Mitochondrial DNA 27 pp. 441-448. 2006 Screening of common mitochondrial mutations in 7. Virgilio R. Ronchi D. Bordoni A. Fassone Chinese patients with mitochondria E. Bonato s. Donadoni c Torgano G. Moggio M . Corti encephaiomyopathies quot Mitochondrion 7 pp. 147-150. S. Bresolin N. Comi G. p. 2009 Mitochondria DNA 5. Szuhai K. Ouweiand J. M. Dirks R. w . Lemaĩtre G8363A mutation in the tRNA Lys gene clinical M. Truffert J. c. Janssen J. M. Tanke H. J. Holme biochemical and pathological study quot Journal Neurol E. Maassen J. A. Raap A. K. 2001 Simultaneous Science 281 1-2 pp. 85-92. A8344G heteroplasmy and mitochondrial DNA copy 8. Zhang Y. Yang Y. L Sun F. Cai X. Qian N. Yuan number quantification in Myoclonus Epilepsy and Ragged- Y. Wang z. X. Qị Y. Xiao J. X. Wang X. Y. Zhang Y. Red Fibers MERRF syndrome by a multiplex Molecular H. Jiang Y. w Qin J. W u X. R. 2007 Clinical and Beacon based reai-time fluorescence PCR Nucleic Acids molecular survey in 124 Chinese patients with Leigh or Research 29 3 pp. 1-6. Leigh-like syndrome quot Journal of Inherited Metabolic 6. Truong T. H. Nguyen T. V. A. Nguyen V. L Pham Disease 30 2 pp. 265-267. NGHIÊN CỨU CHÁN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYẺN PHÔI BỆNH TEO c ơ TỦY Ths. Nguyễn Thị Thanh Nga Bộ môn Sinh học và Di truyền Yhọc Học viện Quânỵ sv. Trần Van Tuấn SV. Đồng Phú cấu Sinh viên năm thứ hai Học viện Quân y BS. Đào Hải Yên Bênh viện Than khoáng sản Hướng dắn . Trần Văn Khoa Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học Học viện Quân y TÓM TẲT Đặt vấn đề Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ ơo bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên luựng rất xấu và từ vong sơm. Vì

• Y khoa - Dược
• Bệnh teo cơ tủy
• Bệnh thần kinh cơ
• Phòng tránh bệnh teo cơ tủy
• Chẩn đoán di truyền
• Bệnh di truyền
• Chẩn đoán bệnh
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Mất đồng hợp exon 7 gen SMNt
• Tế bào phôi
• Chuyển phôi bệnh teo cơ tủy
• Teo cơ tủy
• Đột biến gen SMNt
• Quy trình xác định đột biến gen SMNt
• Phương pháp nested PCR
• Phương pháp enzym giới hạn
• Bệnh teo cơ tủy từ một tế bào
• Thần kinh học
• Xơ cột bên teo cơ
• Bài giảng bệnh học
• Điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ
• Xét nghiệm xơ cột bên teo cơ
• Xét nghiệm dịch não tủy
• Nghiên cứu y học
• Bệnh teo cơ tủy sống
• Điều trị bệnh teo cơ tủy sống
• Truyền thuốc Zolgensma
• Truyền tĩnh mạch thuốc AVXS 101
• Suy hô hấp type 1
• Bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs)
• Bệnh lý thần kinh cơ
• Chi phí giải trình tự gen
• Tạp chí y học
• Cơ chế di truyền
• Bệnh teo cơ tủy sống týp 1
• Bệnh werdnig hoffmann
• Thoái hóa cơ tủy
• Teo cơ tủy sống
• Chẩn đoán bệnh SMA
• Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa
• Phác đồ điều trị nhi khoa
• Điều trị nhi khoa
• Bệnh nhược cơ
• Bệnh động kinh trẻ em
• kiến thức y học
• tài liệu y khoa
• bệnh thường gặp
• lý thuyết y học
• nhi khoa
• tài liệu nhi khoa
• bài giảng nhi khoa
• chuyên khoa nhi
• lý thuyết khoa nhi
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 2B