TAILIEUCHUNG - Góp phần khảo sát cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tủy sống týp 1 (werdnig hoffmann)

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh werdnig-hoffmann. Nghiên cứu đưa ra kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn (deletion) chứ không phải chuyển đổi đoạn (conversion) là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Số 2 * 2008 Nghiên cứu Y học GÓP PHẦN KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I (WERDNIG-HOFFMANN) Trần Diệp Tuấn* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann. Phương pháp: Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó, làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel, rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím, và phân tích đậm độ (phần mềm NIH Image) đối với hai dãi band 101 bp (SMN2) và 78 bp (SMN1). Tỉ lệ gen SMN1/SMN2 được xác định dựa trên tỉ lệ đậm độ của đoạn 78 bp/101 bp. Kết quả: 11 (73,3%) người có tỉ lệ SMN1/SMN2 là 0,5 và 1; bốn người còn lại (26,7%) có tỉ lệ là 1/3. Kết luận: Kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn (deletion) chứ không phải chuyển đổi đoạn (conversion) là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann. ABSTRACT THE GENE COPY RATIOS OF SMN1/SMN2 IN CARRIERS WITH TYPE I SPINAL MUSCULAR ATROPHY Tran Diep Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 - No 2 - 2008: 75 – 80 Objective: To determine the SMN1/SMN2 ratios of carriers of Werdnig-Hoffmann disease. Methods: We used competitive PCR to amplified SMN1 and SMN2 gene products. The PCR products were digested by Hinfl. The samples were run on gel, and scanned by Polaroid camera under UV-light. Densitometric analysis was performed on the two bands that correspond to the 101 bp fragment of SMN2 and the 78 bp fragment of SMN1. The SMN1/SMN2 copy ratio was determined based on the 78 bp/101 bp ratio obtained from densitometric analysis. Results: We found that the SMN1/SMN2 ratio was or 1 in 11 () carriers; the remaining 4 () carriers had an SMN1/SMN2 ratio of 1/3. Conclusion: The finding supports the idea that deletion rather than conversion is the main genetic event in Werdnig-Hoffmann disease. đỡ, trong khi bệnh nhân SMA type III (bệnh Kugelberg-Welander) .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Cơ chế di truyền
• Bệnh teo cơ tủy sống týp 1
• Bệnh werdnig hoffmann
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ