Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I (WERDNIG-HOFFMANN)
TAILIEUCHUNG - KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I (WERDNIG-HOFFMANN)
Mục tiêu: Xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann. Phương pháp: Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó, làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel, rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím, và phân tích đậm độ (phần mềm NIH Image) đối với hai dãi band 101 bp (SMN2) và 78 bp (SMN1). Tỉ lệ gen SMN1/SMN2 được xác. | KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I WERDNIG-HOFFMANN TÓM TẮT Mục tiêu Xác định tỉ lệ gen SMN1 SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann. Phương pháp Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím và phân tích đậm độ phần mềm ppc NIH Image đối với hai dãi band 101 bp SMN2 và 78 bp SMN1 . Tỉ lệ gen SMN1 SMN2 được xác định dựa trên tỉ lệ đậm độ của đoạn 78 bp 101 bp. Kết quả 11 73 3 người có tỉ lệ SMN1 SMN2 là 0 5 và 1 bốn người còn lại 26 7 có tỉ lệ là 1 3. Kết luận Kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn deletion chứ không phải chuyển đổi đoạn conversion là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann. ABSTRACT Objective To determine the SMN1 SMN2 ratios of carriers of Werdnig-Hoffmann disease. Methods We used competitive PCR to amplified SMN1 and SMN2 gene products. The PCR products were digested by Hinfl. The samples were run on gel and scanned by Polaroid camera under UV-light. Densitometric analysis was performed on the two bands that correspond to the 101 bp fragment of SMN2 and the 78 bp fragment of SMN1. The SMN1 SMN2 copy ratio was determined based on the 78 bp 101 bp ratio obtained from densitometric analysis. Results We found that the SMN1 SMN2 ratio was or 1 in 11 carriers the remaining 4 carriers had an SMN1 SMN2 ratio of 1 3. Conclusion The finding supports the idea that deletion rather than conversion is the main genetic event in Werdnig-Hoffmann disease. MỞ ĐẦU Bệnh teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự yếu liệt và teo các cơ tiến triển do sự thoái hóa của các tế bào vận động ở sừng trước tủy sống. SMA gồm 3 thể lâm sàng phân loại được dựa trên thời điểm khởi phát và mức độ trầm trọng của biểu hiện lâm sàng 13 . Bệnh nhân SMA type I còn gọi là
Uyển Nghi
69
14
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
PHÂN LOẠI MÔ BỆNH HỌC UNG THƯ PHẾ QUẢN
61
259
1
Điều trị phong thấp bằng y học Á châu
106
210
2
VAI TRÒ CỦA PHẪU THUẬT TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ SARCÔM CƠ VÂN Ở TRẺ
43
245
1
SO SÁNH HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ TÚI NHA CHU CỦA ĐẦU SIÊU ÂM THẾ HỆ MỚI V DỤNG CỤ TAY
30
276
1
ĐÁNH GIÁ TÁC DỤNG VÔ CẢM GÂY TÊ TUỶ SỐNG BẰNG THUỐC BUPIVACAIN TRONG PHẪU THUẬT
33
239
0
GÂY MÊ HỒI SỨC TRONG PHẪU THUẬT NỘI SOI CẤP CỨU CÓ BƠM THÁN KHÍ VÀO Ổ BỤNG
34
265
0
HIỆU QUẢ PHƯƠNG PHÁP BỆNH NHÂN TỰ KIỂM SOÁT ĐAU
33
240
2
ĐIỀU TRỊ UNG THƯ BÓNG VATER
30
264
0
Uống sữa cũng cần đúng cách
8
228
0
Hội chứng ống cổ tay: một loại dịch bệnh nghề nghiệp
5
205
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461865
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22639
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10884
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10065
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9519
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8281
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8238
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6686
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5770
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
kiến thức y học
tài liệu y khoa
bệnh thường gặp
nghiên cứu y học
lý thuyết y học
y học dân tộc
y học phổ thông
chuyên ngành y học
y học thực hành
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
Điều trị phong thấp bằng y học Á châu
y học cổ truyền
lưu ý khi uống sữa
mẹo uống sữa
điều cần biết khi uống sữa
y học thường thức
y học cơ sở
giáo trình y học
mẹo vặt chữa bệnh
y tế
sức khỏe
cách chăm sóc sức khỏe
bệnh thường gặp ở người
đông y trị bệnh
sức khỏe phụ nữ
cách chăm sóc bé
sức khỏe giới tính
sức khỏe người cao tuổi
Kiến thức y học về chăm sóc bé 7 lưu ý giúp bé ngủ ngon
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Mass Transfer in Multiphase Systems and its Applications Part 19
40
256
1
26-04-2024
CẤU TẠO HẠT NHÂN NGUYÊN TỬ-ĐỘ HỤT KHỐI-NĂNG LƯỢNG LIÊN KẾT-LK RIÊNG
12
266
0
26-04-2024
extremetech Hacking BlackBerry phần 9
31
250
0
26-04-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 7
37
156
0
26-04-2024
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
144
0
26-04-2024
QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG KHÔNG KHÍ
75
137
0
26-04-2024
Giáo trình tổng quan khoa học thông tin và thư viện part 7
22
143
2
26-04-2024
Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ
5
113
0
26-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
116
0
26-04-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
84
0
26-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5727
1368
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3767
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5319
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8281
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3498
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10884
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3684
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4046
515
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4127
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.