TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt từ 1 tế bào bạch cầu, tách từ máu ngoại vi của các gia đình bệnh nhân, là cơ sở trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh teo cơ tủy. | Tạp chí y - dược học quân sự số 2-2015 Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen smnt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-pcr và enzym giới hạn Nguyễn Thị Thanh Nga*; Nguyễn Đình Tảo* Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang*; Vũ Chí Dũng** Tóm tắt Mục tiêu: hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt từ 1 tế bào (TB), là cơ sở trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh teo cơ tủy. Đối tượng và phương pháp: 4 gia đình sinh con bị bệnh teo cơ tủy do mất đồng hợp tử exon 7, 8 gen SMNt. Lấy máu tĩnh mạch của bố, mẹ, con mỗi gia đình, sau đó tách và lấy 1 TB bạch cầu, ly giải TB, tiến hành phản ứng nested-PCR nhân exon 7, 8 gen SMNt, ủ sản phẩm PCR với enzym DraI và DdeI. Điện di sản phẩm cắt trên gen agarose 3% và phân tích kết quả. Kết quả: cả 4 bệnh nhân (BN) đều mất đồng hợp exon 7, 8 gen SMNt, kết quả này phù hợp với chẩn đoán gen từ mẫu máu toàn phần. Kết luận: đã xây dựng được quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ 1 TB. * Từ khóa: Teo cơ tủy; Gen SMN, SMA; Nested-PCR; 1 tế bào. Completing Assays for Detecting SMNt Gene Mutation in Single Cell using Nested-PCR and Restriction Enzyme Method Summary Objective: Seting up a molecular diagnostic protocol for detecting spinal muscular atrophy (SMNt) mutation in single cell is basic to preimplantation gentic diagnosis. Subjects and methods: This study was carried out on 4 patients and their parent. Lymphocytes of patients and their parent were isolated from fresh blood by ficoll. Taking a lymphocyte by stereoscopic microscope, lysised the cell, amplifying exon 7 and exon 8 of SMNt gene by using a nested polymerase chain reaction, followed by DraI and DdeI restriction digest enzyme of the PCR enabling the important SMNt gene to be distinguished from the centromic SMNc gene which has no clinical phenotype to detect mutation. Electrophoresis PCR products after digesting by restriction enzyme and analysis. Result: 4 patients showed deletion in exon 7 and exon 8 SMNt gene. This .

• Y học thường thức
• Teo cơ tủy
• Đột biến gen SMNt
• Quy trình xác định đột biến gen SMNt
• Phương pháp nested PCR
• Phương pháp enzym giới hạn
• Bệnh teo cơ tủy từ một tế bào
• Bệnh teo cơ tủy
• Bệnh thần kinh cơ
• Phòng tránh bệnh teo cơ tủy
• Chẩn đoán di truyền
• Bệnh di truyền
• Chẩn đoán bệnh
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Mất đồng hợp exon 7 gen SMNt
• Tế bào phôi
• Chuyển phôi bệnh teo cơ tủy
• Thần kinh học
• Xơ cột bên teo cơ
• Bài giảng bệnh học
• Điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ
• Xét nghiệm xơ cột bên teo cơ
• Xét nghiệm dịch não tủy
• Suy hô hấp type 1
• Bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs)
• Bệnh lý thần kinh cơ
• Chi phí giải trình tự gen
• Nghiên cứu y học
• Bệnh teo cơ tủy sống
• Điều trị bệnh teo cơ tủy sống
• Truyền thuốc Zolgensma
• Truyền tĩnh mạch thuốc AVXS 101
• Tạp chí y học
• Cơ chế di truyền
• Bệnh teo cơ tủy sống týp 1
• Bệnh werdnig hoffmann
• Thoái hóa cơ tủy
• Teo cơ tủy sống
• Chẩn đoán bệnh SMA
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• kiến thức y học
• tài liệu y khoa
• bệnh thường gặp
• lý thuyết y học
• Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa
• Phác đồ điều trị nhi khoa
• Điều trị nhi khoa
• Bệnh nhược cơ
• Bệnh động kinh trẻ em
• nhi khoa
• tài liệu nhi khoa
• bài giảng nhi khoa
• chuyên khoa nhi
• lý thuyết khoa nhi
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 2B
• Hội chứng Guillain – Barré
• Teo cơ tủy sống (SMA)
• Thiếu máu tán huyết miễn dịch
• Sốt xuất huyết Dengue
• Viêm màng não mủ