TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu quy trình sinh thiết phôi, tách ADN của phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi

Đề tài “Nghiên cứu quy trình sinh thiết phôi, tách ADN của phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi” với các mục tiêu sau: Xây dựng quy trình sinh thiết phôi; xây dựng quy trình tách ADN của phôi; chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi. | N GH IÊN C Ứ U Q U Y T R ÌN H SINH T H IÉ T PHÔI T Á C H A D N C Ủ A PH ÔI Đ Ẻ C H Ả N Đ O Á N B Ệ N H DI T R U YỀ N T R Ư Ớ C C H U Y Ể N PHÔI s v . Đào Hải Anh CN. Triệu Tiến Sang sv . Đào Thị Hải Yến H ư ớn g dẫn . Trần Văn Khoa T ÓM TẲT i Trên thế giới hiện nay có khoáng 300 gen Hên quan đến bệnh di truyền có thể được phát hiện bằng PGD. Trong nhóm chỉ định này gần 200 bệnh lý di truyền khác nhau như thalassemia bệnh thiếu máu ác tính xơ nang bệnh ưa chảy máu loạn dưỡng cơ Duchenne teo cơ tủy SMA điếc bẩm sinh. Tuy nhiên việc nghiên cứu ứng đụng sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán bệnh di truyền bằng phương pháp tách ADN cùa phôi chưa được quan tâm nhiều ờ Việt Nam. V vậy chúng tôi thực hiện đề tài Nghiên cửu quy trình sình thiểt phôi tách AD N cửa phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi với các mục tiêu sau Xây dựng quy trình sinh th iầ phôi. - Xây dựng quy trình tách AĐ N cửa phôi. Chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi. Đổi tượng và phương pháp nghiên cún 30 phôi dư được tiến hành sinh thiết tại Trung tâm Công nghệ phôi Học viện Quân y. Trong 30 phôi 5 phôi tói và 25 phôi phân cắt. Các phôi này được sinh thiểt và hút lần lượt 2 tế bào 1 tế bào nhân toàn bộ bộ gen 1 tế bào thực hiện kỹ thuật F is a Sử dụng phương pháp sinh thiết phôi băng hệ thống kính hiển vị có hộ trợ tia laser. Sử dụng kỹ thuật chẩn đoán Kỹ thuật nhân gen PCR để phân tích các đột biến về gen. Kỹ thuật nhân gen huỳnh quang để chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể. 4 Kỹ thuật nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm huỳnh quang FISH để phân tích bất thường nhiễm sắc thể. Sử dụng kỹ thuật điện di trên gel agarose và điện di mao quản. Kỹ thuật phân tích kết quả bằng phần mềm GenMapper Kết quả và kết luận Thành công trong kỹ thuật sinh thiết phôi ngày 3 và ngày 5. Tách thành công ADN từ một tế bào phôi sau khi sinh thiết và nhân c toàn bộ bộ gen của tế bào phôi phục vụ cho chẩn đoán bệnh di truyền ở các bước tiểp íheo. Đã chẩn đoán được bất thường nhiễm sắc thể ở 30 phôi .

• Y khoa - Dược
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Quy trình sinh thiết phôi
• Quy trình tách ADN
• Bệnh di truyền
• Bệnh thiếu máu ác tính
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Bệnh teo cơ tủy
• Bệnh thần kinh cơ
• Phòng tránh bệnh teo cơ tủy
• Chẩn đoán di truyền
• Chẩn đoán bệnh
• Xét nghiệm di truyền
• Chẩn đoán các bệnh tim mạch
• Nguyên nhân di truyền
• Vai trò của di truyền
• Xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch
• Di truyền học
• Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Bệnh thần kinh vận động
• Rối loạn thần kinh
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
• Tư vấn di truyền
• bệnh nhiễm sắc thể
• di truyền đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phát triển phôi
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• Bài giảng Hội chứng Alport ở trẻ em
• Hội chứng Alport ở trẻ em
• Bệnh viêm thận di truyền
• Chẩn đoán hội chứng Alport
• Chẩn đoán sớm hội chứng Alport
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Chẩn đoán trước sinh
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tế bào phôi thai
• dị tật bẩm sinh
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• chuyên đề sinh học
• Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị 65 bệnh Da liễu
• Điều trị bệnh da liễu
• Chẩn đoán bệnh da liễu
• Bệnh đỏ da có vảy
• Bệnh da di truyền
• Di truyền y học
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh Hemophilia A
• Chẩn đoán tiền
• Kỹ thuật microsatellite DNA
• Tổ bệnh Hemophilia A
• Phát hiện người lành
• Người lành mang gen bệnh
• Chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính
• Di truyền bệnh tim bẩm sinh
• Sàng lọc trước sinh
• Sàng lọc sơ sinh
• Chẩn đoán sau sinh
• Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
• Chỉ định siêu âm tim thai
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Bệnh di truyền Người mang gen thalassemia
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Kỹ thuật MLPA
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Tỷ lệ mang thai
• Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
• Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen
• Nuôi cấy phôi
• Sinh thiết phôi
• Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể
• Chuyển phôi đông lạnh
• Trẻ dị tật bẩm sinh
• Bài giảng Tư vấn di truyền
• Sàng lọc bệnh tật
• Tật di truyền trẻ sơ sinh
• Sàng lọc ở cộng đồng
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Bài giảng y học
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh lý gen
• Bệnh huyết sắc tố
• Bệnh hemoglobin di truyền
• Kiểm soát bệnh Thalssemia
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Di truyền vi khuẩn
• bài giảng Di truyền vi khuẩn
• tài liệu Di truyền vi khuẩn
• giải phẫu học
• bệnh học
• y cơ sở
• chẩn đoán hình ảnh