TAILIEUCHUNG - Phân tích đặc điểm lâm sàng và di truyền học trên một bệnh nhân được chẩn đoán Charcot- Marie-Tooth

Bệnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth(CMT), hay còn được gọi là bệnh thần kinh vận động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary motor/sensory neuropathies) là một nhỏm các rối loạn ảnh hưởng trên đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tĩnh. Mời các bạn cùng tìm hiểu nội dung bài viết. | tĩ lệ phôi tốt cao hơn nhóm noãn không nhìn thấy thoi Istabui consensus workshop on embryo assessment vô sắc. Trong nghiên cứu của Moon và cs 2003 thực proceedings of an expert meeting . Human Reproduction. hiện trên 626 noãn Mil nhóm noãn cỏ íhoi vô sắc cổ tỉ26 6 1270-1283. lệ phôi tốt 64 2 cao hơn nhóm noãn không thấy thoi 2. Cohen Y Malcov M Schwartz Raz Mey N Carmon A Cohen T Amit A and Azem F 2004 . Spindle iamging vô sắc với tỷ lệ phôi tốt 35 9 p khác nhau trên cùna một gen hoặc các gen khác nhau. dây thần kinh giữa vận động-cảm giác dây thần kinh CMT type 1 chiem hơn 60 các trường hợp CMT trụ vận động-cảm giác dây thần kinh quay cảm giác. chủ yểu dó đột biến íặp đoạn trên gen PMP22 và một Các dây thần kinh ờ chi dưới được khảo sát gồm có số đột biến điềm trên các gen PMP22 MPZ 3 5 . CMT đây thần kinh chày vận động dây thần kinh mác sâu type 2 chiếm khoảng 30 tronq số các trương hợp vận động dây thần kinh mác nông cảm giác dây thần chẩn đoán CMT. Dựa vào nguon dữ íiệu được cập kinh bắp chân cảm giác. nhật các rtột hịốn Hãn cĩốn hôrth niWIT9 r-ár- rìp ị Kịán Phân tí h Hi fritwAr i h ilMII iivil vil nr ilOV này nằm trên gen MFN2 DNM2 GARS GDAP1 Tách chiết DNA từ mẫu máu ngoại vi phản ứng GJB1 HSB1 HSB8 LMNA MPZ NEFL PMP22 PCR khuyếch đại và gỉải toàn bộ trình tự của geri RAB7 Tuy nhiên các đột biến chịu trách nhiệm cho MFN2 và GDAP1 được thực hiện tại Trung tâm Y Sinh CMT2 được ghi nhận nhiều nhất nằm trên gen MFN2 học Phân tử Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. các đột biến trên các gen còn lại rất hiếm gặp 2 3 . KẾT QUẢ CMT type 4 hiếm gặp chù yếu do đột biến tren gen 1. Đặc điểm lâm sàng GDAP1 và một số gen khác như MTMR2 SBF2 Bệnh nhân nữ 15 tuổi người dân tộc Kinh đến SH3TC2 PRX FIG4 và CMT X do đột biến trên gen khám tại phòng khám Bệnh viện ĐHYD TPHCM vì đi GJB1 3 . lại khó khăn tay chân co rút ổã đều trị tại nhiều nơi. Cho đến nay chưa có nghiên cứu nào về bệnh Bệnh khởi phát từ lúc 27 tháng gia đình ghi nhận Charcot-Marie-Tooth được thực hiện tại Việt .

• Y khoa - Dược
• Di truyền học
• Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Bệnh thần kinh vận động
• Rối loạn thần kinh
• Giáo trình Di truyền học
• Di truyền học quần thể
• Di truyền học phân tử
• Di truyền học cổ điển
• Di truyền tế bào chất
• Di truyền học người
• Di truyền học tiến hóa
• Ứng dụng của di truyền học
• Di truyền học đại cương
• Giáo trình Di truyền học đại cương
• Di truyền học Mendel
• Di truyền học ở người
• Di truyền y học
• Bài giảng di truyền y học
• Bài giảng di truyền học người
• Tài liệu di truyền y học
• Lý thuyết di truyền học
• Ebook Di truyền y học
• Lược sinh di truyền y học
• Nội dung di truyền y học
• Phương pháp di truyền y học
• Nghiên cứu di truyền học
• di truyền
• giáo trình Di truyền Y học
• lý thuyết Di truyền Y học
• đề cương Di truyền Y học
• Di truyền học người Chương 1
• Phương pháp nghiên cứu di truyền học
• Lập bản đồ di truyền người
• Cơ sở di truyền học của Mendel
• Di truyền nhiễm sắc thể
• Vật chất di truyền
• Giáo trình
• công nghệ Di truyền
• kỹ thuật Di truyền
• phương pháp Di truyền
• bài giảng Di truyền học
• tài liệu Di truyền học
• Nghiên cứu Di truyền Y học
• Bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học
• Di truyền tế bào
• Di truyền phân tử
• Di truyền quần thể
• Di truyền học động vật
• Cơ sở di truyền động vật
• Di truyền tế bào động vật
• Di truyền hóa sinh
• Cơ sở di truyền
• Công nghệ di truyền động vật
• Chọn giống ở động vật
• Di truyền ở động vật
• Tính đa hình di truyền
• Di truyền học tập tính
• Di truyền học tính trạng số lượng
• Di truyền nhóm máu
• Di truyền học Phần 2
• Di truyền học vi khuẩn
• Di truyền học virus
• Di truyền học vi nấm
• Di truyền đơn gen
• Di truyền đa gen
• Di truyền đa nhân tố ở người
• Bất thường bẩm sinh
• Tuyển chọn câu hỏi di truyền
• Bài tập di truyền
• Ôn tập di truyền học
• Cơ chế di truyền
• Quy luật di truyền
• Bài tập trắc nghiệm di truyền
• Bài tập quy luật di truyền
• Phân loại bài tập di truyền
• Bài tập di truyền hay
• Tuyển chọn bài tập di truyền
• Bài tập di truyền khó
• 100 câu hỏi chọn lọc di truyền
• Bài tập di truyền Biến dị
• Câu hỏi di truyền học
• Câu hỏi biến dị
• Di truyền học phát triển cá thể
• Hiện tượng di truyền
• Cơ sở phân tử di truyền học
• cấu trúc di truyền
• nhiễm sắc thể
• đặc trưng di truyền