TAILIEUCHUNG - Tăng sinh thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu một số men bẩm sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp các steroides của tuyến thượng thận. Bài viết chia sẻ công tác chẩn đoán, điều trị, theo dõi điều trị tăng sinh thượng thận bẩm sinh, mời các bạn cùng tham khảo. | TĂNG SINH THƯỢNG THẬN BẨM SINH I. ĐỊNH NGHĨA Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu một số men bẩm sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp các steroides của tuyến thượng thận. Bệnh di truyền theo gen thường kiểu lặn. 95 các trường hợp tăng sinh thượng thận bẩm sinh do thiếu men 21 hydroxylaz P450C21 . Ngoài ra còn có thể gặp do thiếu men 11hydroxylaz 3 hydroxysteroid dehydrogenaz 17 hydroxylaz và cholesterol desmolaz với xuất độ thấp hơn. II. CHẨN ĐOÁN 1. Công việc chẩn đoán a Hỏi Bệnh sử - Ọc sữa. - Bú kém hay bỏ bú. - Không tăng cân hay sụt cân dần. Tiền sử - Gia đình anh hay chị có bệnh tương tự. b Khám lâm sàng . Đánh giá dấu hiệu sinh tồn mạch huyết áp nhịp thở. . Tìm dấu hiệu - Mất nước. - Nam hóa cơ quan sinh dục ngoài. - Bé trai dương vật phì đại bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường. Hoặc tật lỗ tiểu đóng thấp có thể kèm theo hay không với bìu chẻ đôi tinh hoàn ẩn. Hoặc cơ quan sinh dục ngoài bình thường. - Bé gái âm vật phì đại hoặc niệu đạo dương vật với lỗ niệu đạo nằm tại đầu dương vật. - Xạm da. c Đề nghị xét nghiệm - Công thức máu đường huyết ion đồ máu. - Cortisol máu lúc 8 giờ sáng. - Dehydroepiandrosteron sulfat máu nếu Cortisol máu lúc 8 giờ bình thường và Hiện tượng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở bé trai không rõ. - 17 ketosteroids trong nước tiểu 24 giờ - Siêu âm bụng xác định kích thước tuyến thượng thận và sự hiện diện của tử cung. 2. Chẩn đoán xác định - Không tăng cân hay sụt cân dần. - Mất nước xạm da nam hóa cơ quan sinh dục ngoài. - Natri máu giảm kali máu tăng cortisol máu lúc 8 giờ giảm 17 ketosteroids trong nước tiểu 24 giờ tăng. 3. Chẩn đoán có thể - Mất nước xạm da nam hóa tăng kali máu giảm natri máu nhưng chưa làm được các xét nghiệm nội tiết để xác định. 4. Chẩn

• Y khoa - Dược
• Tăng sinh thượng thận bẩm sinh
• Quá trình tổng hợp steroides
• Dấu hiệu sinh tồn
• Ion đồ máu
• Rối loạn điện giải
• Kích thước tuyến thượng thận
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Xác định đột biến gen CYP21A2
• Đột biến gen CYP21A2
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase thể mất muối
• Thận bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Đặc điểm lâm sàng tăng sản thượng thận
• Tăng sản thượng thận
• Thiếu hụt enzym 21 hydroxylase
• Mức độ thiếu hụt enzyme
• Kiểu gen ca bệnh tăng sản thượng thận
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thể tích tụ Lipid
• Suy thượng thận mạn
• Đột biến trên gen StAR
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Tạo hình âm vật âm hộ
• Bệnh nhân phì đại âm vật
• Thể thiếu men 17α hydroxylase
• Gen lặn nhiễm sắc thể thường
• Tuyến thượng thận
• Steroid sinh dục
• Hội chứng chuyển hóa
• Thận thiếu 21 α hydroxylase
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Thừa hoặc thiếu androgen
• Áp dụng kỹ thuật MLPA
• Kỹ thuật MLPA
• Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể
• Thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Xác định đột biến gen
• Đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Thiếu 21 hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
• Đặc điểm kiểu gen CYP21A2
• Gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Phương pháp giải trình tự gen
• Nồng độ 17 OHP
• Sàng lọc sơ sinh
• Thuốc chứa corticosteroids
• Chăm sóc tích cực sơ sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng
• Thiếu 21 Hydroxylase
• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Đặc điểm lâm sàng
• Bệnh thận của bệnh nhi
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí sinh học
• Đột biến trượt khung I2
• Đột biến mất đoạn 30kb
• Nghiên cứu y học
• Người lành mang gen bệnh
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Đột biến gen trên người
• Chức năng của CYP21A2
• Chẩn đoán di truyền
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Đột biến điểm gen CYP21A2
• Giải trình tự gen
• 11β hydroxylase
• 5α reductase 2
• Sắc ký khí khối phổ
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Đái tháo đường
• Dậy thì sớm
• Lông mu phát triển sớm
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Các dạng đột biến gen
• Tạp chí Y học Việt Nam