TAILIEUCHUNG - Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và ứng dụng trên 7015 thai phụ tại trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. | vietnam medical journal n02 - june - 2021 SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS Dương Chí Thành1 Nguyễn Văn Huynh1 Nguyễn Quang Vinh1 Phạm Đình Minh1 TÓM TẮT Keywords prenatal screening NIPT aneuploidy birth defects. 23 Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số I. ĐẶT VẤN ĐỀ những nguyên nhân đã biết bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam 2 01 các trường hợp tử vong Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh do bệnh có nguyên nhân dị tật dị dạng bẩm không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc sinh và bất thường nhiễm sắc thể 2 . Nhiều trước sinh cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và nghiên cứu trên thế giới đã cho thấy lệch bội giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất gây xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT chúng tôi tiến hành dị tật bẩm sinh và sảy thai chiếm 5 trong tổng đề tài này với mục tiêu Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai số các trường hợp mang thai 6 . Có tới 0 3 phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương tổng số các ca trẻ sinh sống mang lệch bội pháp thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano nhiễm sắc thể trong đó chủ yếu là trisomy 21 và DNA LT Illumina và giải trình tự trên máy Nextseq lệch bội nhiễm sắc thể giới tính 6 . Hội chứng 550 Illumina cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được Down là dạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến kết quả phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1 28 nhất trong các trường hợp sinh sống với tỉ lệ trisomy 18 là 0 24 và trisomy 13 là 0 2 . Kết luận Tỷ lệ mắc Down là cao nhất tuổi mẹ cao làm tăng khoảng 1 700 ca đẻ sống 9 . Nguyên nhân phổ nguy cơ con mắc Down thực hiện kỹ thuật NIPT làm biến nhất gây nên 95 các trường hợp Down là giảm 98 25 thai phụ phải chọc ối. do bất thường số lượng nhiễm sắc thể cụ thể là Từ khóa sàng lọc trước sinh NIPT lệch bội .

• Y khoa - Dược
• Sàng lọc trước sinh
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Dị tật bẩm sinh
• Sàng lọc huyết thanh mẹ
• Kỹ thuật NIPT
• Sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• thời điểm sàng lọc trước sinh
• Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Khuyết tật ống thần kinh
• Sàng lọc sớm hội chứng Down
• Phân tích nguy cơ sàng lọc trước sinh
• Bài giảng Phân tích nguy cơ trước sinh
• Tính nguy cơ theo tuổi mẹ
• Tính nguy cơ theo tuổi thai
• Nguy cơ nền
• Chuẩn đoán trước khi sinh
• Sàng lọc và chuẩn đoán trước khi sinh
• Tập huấn Sàng lọc trước sinh
• Chuẩn đoán tiền sản
• Bất thường nhiễm sắc thể thai
• Hội chứng down
• Chuẩn đoán trước sinh
• Bệnh viện Từ Dũ 1998 2010
• Chuẩn đoán trước sinh theo tuổi thai
• Quá trình sàng lọc
• Bài viết về y học
• Hành vi về sàng lọc trước sinh
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Bài viết về y tế
• Kỹ thuật sàng lọc dị tật trước sinh
• Sản phụ khoa
• Xét nghiệm sàng lọc
• Các thông số sàng lọc
• Xác định thông số hóa sinh
• Sàng lọc kết hợp
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
• Xây dựng module
• Kết quả sàng lọc
• Trước sinh và sơ sinh
• Sơ sinh trực truyến
• Sàng lọc trực tuyến
• Bài giảng y học
• Nâng cao chất lượng dân số
• Hệ thống sàng lọc sơ sinh
• Sàng lọc sơ sinh
• Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
• Quy trình sàng lọc trước sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Quản lý chương sình
• Bệnh sau sinh
• Phương pháp lấy mẫu máu gót chân
• Phân tuyến quản lý
• Nghiên cứu y học
• Dị tật bào thai
• Dịch vụ sàng lọc douple test
• Siêu âm sàng lọc
• Chẩn đoán lệch bội
• Sàng lọc sau sinh
• Suy giáp bẩm sinh
• Di truyền bệnh tim bẩm sinh
• Chẩn đoán sau sinh
• Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
• Chỉ định siêu âm tim thai
• Kỹ thuật Fish
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13
• Sản tuyến thượng thận
• Bệnh lý bẩm sinh
• Đánh giá sàng lọc trước sinh
• Cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Phương pháp nuôi cây tế bào ối
• Test sàng lọc trước sinh
• Tạp chí Khoa học & Công nghệ
• Bất thường bẩm sinh
• Kỹ thuật siêu âm
• Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên
• Khóa luận tốt nghiệp
• Y đa khoa
• Phương pháp NIPT
• Sinh thiết gai rau
• Trí tuệ nhân tạo
• Giá trị trung vị
• Chỉ số sinh hóa máu mẹ
• Khoảng sáng sau gáy
• Protein huyết tương
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Sinh học thực nghiệm
• Luận văn thạc sĩ khoa học
• Chẩn đoán sàng lọc trước sinh
• Bất thường di truyền thai nhi
• Phương pháp sàng lọc trước sinh
• Các chương trình tầm soát Down
• Thiểu sản chi
• Vai trò siêu âm thai nhi