TAILIEUCHUNG - Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường. | Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới new mutation điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường. Trong trường hợp này nguy cơ tái phát ở lần sinh tiếp theo của cặp bố mẹ này không cao hơn mức chung của quần thể. Các nghiên cứu cho thấy một tỷ lệ lớn của các bệnh di truyền gene trội trên NST thường là kết quả của một đột biến mới. Đặc điểm này cho thấy bệnh có xu hướng giới hạn tiềm năng sinh sản của cá thể mắc bệnh. 2. Tình trạng khảm ở các tế bào dòng sinh dục germline mosaicism Đôi khi trong một gia đình người ta có thể thấy trong số con của cùng một bố mẹ có tới 2 con hoặc nhìều hơn mắc cùng một loại bệnh di truyền trội NST thường trong khi tiền sử của gia đinh chưa hề có ai mắc bệnh này. Vì đột biến là một sự kiện hiếm gặp nên việc xảy ra nhiều lần một loại đột biến trong cùng một gia đình rất khó có thể xảy ra. Cơ chế giải thích cho hiện tượng này là hiện tượng khảm của các tế bào dòng sinh dục germline mosaicism. Trong quá trình phát triển phôi của một trong hai bố mẹ một đột biến có thể đã xảy ra và ảnh hưởng lên tất cả hoặc một phần của của các tế bào dòng tinh nhưng không ảnh hưởng hoặc chỉ ảnh hưởng đến một vài tề bào soma của phôi. Như vậy bố hoặc mẹ đã mang đột biến trong các tế bào dòng sinh dục của họ nhưng họ hoàn toàn không có biểu hiện bệnh trên kiểu hình. Kết quả là họ có thể truyền gene đột biến cho nhiều người con. Hiện tượng này mặc dù tương đối hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất lớn đến nguy cơ tái phát của bệnh. 3. Khởi bệnh muộn delayed age of onset Trong khi một số bệnh di truyền biểu hiện ngay từ khi sinh hoặc chỉ một thời gian ngắn sau đó thì nhiều bệnh di truyền phải đợi cơ thể tới giai đoạn trưởng thành mới biểu hiện. Hiện tượng này được gọi là hiện tượng khởi bệnh muộn delayed age of onset . Tình trạng biểu hiện muộn dẫn đến hậu quả

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.