TAILIEUCHUNG - Những hiểu biết về hội chứng Down

Hiểu biết về hội chứng Down Bệnh Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 - 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Đao. Mỗi năm sẽ có khoảng trẻ sinh ra mắc bệnh Đao tại Việt Nam. Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. | Hiểu biết về hội chứng Down Bệnh Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 - 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Đao. Mỗi năm sẽ có khoảng trẻ sinh ra mắc bệnh Đao tại Việt Nam. Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Những hiểu biết về bệnh này và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc bệnh Đao tốt đẹp hơn. BIỂU HIỆN CỦA TRẺ MẮC BỆNH ĐAO Trẻ mắc bệnh Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ mặt bẹt lưỡi thè mắt xếch mũi tẹt cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ bàn tay rộng và ngắn ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. NHỮNG BỆNH TẬT KHÁC CỦA TRẺ MẮC BỆNH ĐAO Trẻ mắc bệnh Đao có thể bị những bệnh tật sau đây ngay từ khi sinh hoặc trong quá trình phát triển Dị tật bẩm sinh của tim Bệnh bạch cầu Các bệnh nhiễm trùng Sa sút trí tuệ Một số bất thường khác như tắt nghẽn dạ dày ruột bệnh tuyến giáp điếc nhìn kém . NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH ĐAO Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể NST mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Bộ NST của người măc bệnh Đao với 3 NST 21 Bệnh Đao xảy ra khi trong tế bào bị thừa một NST 21. Trong một số rất ít trường hợp bệnh Đao có thể xảy ra do một phần của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường hoặc do NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường gọi là NST chuyển đoạn làm thay đổi cấu trúc của NST BỆNH ĐAO CÓ DI TRUYỀN KHÔNG Hầu hết là không di truyền do bố mẹ hoàn toàn bình thường bất thường chỉ xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai .

• Y học thường thức
• nghiên cứu đột biến
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến kép
• Đột biến Del19
• Đột biến L585R
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Nghiên cứu sự phát sinh đột biến
• Đột biến ở thế hệ M2
• Dòng lúa chịu hạn
• Đột biến trên cây lúa
• Biến dị hình thái ở M2
• Luận án Tiến sĩ
• Chuyên ngành Khoa học cây trồng
• Tạo đột biến In vitro
• Đánh giá sinh trưởng
• Tạo dòng đột biến
• Giống hoa cẩm chướng Quận Chúa
• Nghiên cứu nhân giống
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến exon 2 gen KRAS
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư thuộc dạng biểu mô tuyến
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Điều trị thải sắt
• Đặc điểm đột biến gen globin
• Đột biến gen globin
• Bệnh nhân thalassemia
• Phát hiện đột biến kháng artemisinin
• Đột biến kháng artemisinin trên gen K13
• Ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
• Ký sinh trùng sốt rét
• Đột biến C580Y trên gen K13
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Ung thư vú
• Đột biến gen BRCA1
• Đột biến gen BRCA2
• Buồng trứng di truyền
• U nguyên bào võng mạc
• Đột biến gen RB1
• Đột biến trên exon
• Đột biến dị hợp tử kép
• Ứng dụng chiếu xạ
• Cà chua đột biến
• Nguồn vật liệu của Cuba
• Cà chua năng suất cao
• Nghiên cứu giống cà chua năng suất cao
• Phương pháp chiếu xạ gây đột biến
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Bệnh nội khoa
• Đột biến gene K RAS
• Bệnh học ung thư đại trực tràng
• Bệnh nhân Parkinson
• Bệnh thoái hoá thần kinh
• Đột biến gen lặn tự phát
• Bản sao của gen đột biến
• Parkinson khởi phát trẻ
• Đột biến alpha globin
• Bệnh di truyền đơn gen
• Điều trị bệnh Thalassemia
• Đột quỵ não
• Gánh nặng đột quỵ
• Viêm đường tiết niệu
• Đề phòng đột quỵ
• Đột biến gen LDLR
• Biến chứng nhồi máu cơ tim
• Nhồi máu cơ tim cấp
• Đột biến dị hợp tử trên exon 4
• Đột biến dị hợp tử trên exon 9
• Luận văn thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Xây dựng công cụ kiểm thử đột biến
• Câu lệnh SQL
• Công cụ kiểm thử đột biến