TAILIEUCHUNG - báo cáo khoa học: " Female heterozygotes for the hypomorphic R40H mutation can have ornithine transcarbamylase deficiency and present in early adolescence: a case report and review of the literature"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Female heterozygotes for the hypomorphic R40H mutation can have ornithine transcarbamylase deficiency and present in early adolescence: a case report and review of the literature | Pinner et al. Journal of Medical Case Reports 2010 4 361 http content 4 1 361 jAg JOURNALOF medical ÌỤr case REPORTS CASE REPORT Open Access Female heterozygotes for the hypomorphic R40H mutation can have ornithine transcarbamylase deficiency and present in early adolescence a case report and review of the literature Jason R Pinner1 Mary-Louise Freckmann2 Edwin P Kirk2 Makoto Yoshino3 Abstract Introduction Ornithine transcarbamylase deficiency is the most common hereditary urea cycle defect. It is inherited in an X-linked manner and classically presents in neonates with encephalopathy and hyperammonemia in males. Females and males with hypomorphic mutations present later sometimes in adulthood with episodes that are frequently fatal. Case presentation A 13-year-old Caucasian girl presented with progressive encephalopathy hyperammonemic coma and lactic acidosis. She had a history of intermittent regular episodes of nausea and vomiting from seven years of age previously diagnosed as abdominal migraines. At presentation she was hyperammonemic ammonia 477 pmol L with no other biochemical indicators of hepatic dysfunction or damage and had grossly elevated urinary orotate orotate creatinine ratio pmol mmol creatinine reference range 500 pmol mmol creatinine highly suggestive of ornithine transcarbamylase deficiency. She was treated with intravenous sodium benzoate and arginine and made a rapid full recovery. She was discharged on a protein-restricted diet. She has not required ongoing treatment with arginine and baseline ammonia and serum amino acid concentrations are within normal ranges. She has had one further episode of hyperammonemia associated with intercurrent infection after one year of follow up. An R40H A mutation was identified in the ornithine transcarbamylase gene OTC in our patient confirming the first symptomatic female shown heterozygous for the R40H mutation. A review of the literature and correspondence with .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học