TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: " Ring chromosome 13 syndrome characterized by high resolution array based comparative genomic hybridization in patient with 47, XYY syndrome: a case report."

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Ring chromosome 13 syndrome characterized by high resolution array based comparative genomic hybridization in patient with 47, XYY syndrome: a case report. | Liao et al. Journal of Medical Case Reports 2011 5 99 http content 5 1 99 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS CASE REPORT Open Access Ring chromosome 13 syndrome characterized by high resolution array based comparative genomic hybridization in patient with 47 XYY syndrome a case report Can Liao1 Fang Fu1 Liang Zhang2 Abstract Introduction The co-occurrence of ring chromosome 13 syndrome and 47 XYY syndrome in the same individual is rare. To the best of our knowledge this is the first report of the co-existence of this kind of chromosome aberrations. At present the deletion 13q syndrome is divided into three groups based on the deletion s location relative to chromosomal band 13q32. Group 1 proximal to q32 and group 2 including q32 have shown distinctive phenotypes including mental retardation and growth deficiency. Group 3 q33-34 deletion is defined by the presence of mental retardation but there is usually an absence of major malformations. Case presentation We describe a 10-month-old Chinese Han boy presenting with severe mental retardation profound congenital bilateral hearing loss with a terminal deletion and multiple malformations. Routine chromosome analysis disclosed a de novo complex karyotype 47 XYY r 13 p11q34 . Further investigation by high resolution array-based comparative genomic hybridization delineated an Mb terminal deletion on the long arm of chromosome 13 q34 . Conclusion The co-occurrence of double syndromes in the same individual is rare and its clinical presentation is variable depending on the predominating abnormality or a combination of the effect of both. Hearing impairment is suggested as another new clinical feature to 13qter deletion. This case report will contribute to more accurate genetic counselling and provide further insight to the syndrome. Introduction Ring chromosomes frequently arise following a breakage in the short and long arms of a chromosome with rejoining at the two ends to .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học