TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Congenital aplasia of the optic chiasm and esophageal atresia: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Congenital aplasia of the optic chiasm and esophageal atresia: a case report. | Pensiero et al. Journal of Medical Case Reports 2011 5 335 http content 5 1 335 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS CASE REPORT Open Access Congenital aplasia of the optic chiasm and esophageal atresia a case report 12 2 2 1 13 Stefano Pensiero Paolo Cecchini Paola Michieletto Gloria Pelizzo Maurizio Madonia and Fulvio Parentin Abstract Introduction The complete absence of the chiasm chiasmal aplasia is a rare clinical condition. Hypoplasia of the optic nerve and congenital nystagmus are almost invariably associated characteristics. Microphthalmos or anophthalmos are common features in chiasmal aplasia while central nervous system abnormalities are less frequent. Esophageal atresia can be isolated or syndromic. In syndromic cases it is frequently associated with cardiac limb renal or vertebral malformations and anal atresia. More rarely esophageal atresia can be part of anophthalmia-esophageal-genital syndrome which comprises anophthalmia or microphthalmia genital abnormalities vertebral defects and cerebral malformations. Here a previously unreported case of chiasmal aplasia presenting without microphthalmos and associated with esophageal atresia is described. Case presentation Aplasia of the optic chiasm was identified in a Caucasian Italian 8-month-old boy with esophageal atresia. An ultrasound examination carried out at 21 weeks gestation revealed polyhydramnios. Intrauterine growth retardation esophageal atresia and a small atrial-septal defect were subsequently detected at 28 weeks gestation. Repair of the esophageal atresia was carried out shortly after birth. A jejunostomy was carried out at four months to facilitate enteral feeding. The child was subsequently noted to be visually inattentive and to be neurodevelopmentally delayed. Magnetic resonance imaging revealed chiasmal aplasia. No other midline brain defects were found. His karyotype was normal. Conclusion If achiasmia is a spectrum our patient seems to depict the most severe

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.