TAILIEUCHUNG - báo cáo khoa học: "Bardet-Biedl syndrome with end-stage kidney disease in a four-year-old Romanian boy: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài:Bardet-Biedl syndrome with end-stage kidney disease in a four-year-old Romanian boy: a case report | Mihai et al. Journal of Medical Case Reports 2011 5 378 http content 5 1 378 JOURNALOF medical Ur Case REPORTS CASE REPORT Open Access Bardet-Biedl syndrome with end-stage kidney disease in a four-year-old Romanian boy a case report Cristina M Mihai1 Jan D Marshall2 and Ramona M Stoicescu3 Abstract Background Bardet-Biedl syndrome is a significant genetic cause of chronic kidney disease in children. Kidney abnormalities are a major cause of morbidity and mortality in Bardet-Biedl syndrome but the onset of end-stage renal disease at an early age and continuous ambulatory peritoneal dialysis however are not commonly mentioned in the literature. Case presentation We present the case of a four-year-old Romanian boy who presented to our department with febrile seizures . After an initial evaluation we diagnosed our patient as having hypertension severe anemia and end-stage renal disease. He met the major and minor criteria for the diagnosis of Bardet-Biedl syndrome and underwent continuous ambulatory peritoneal dialysis. Conclusions Close follow-up for renal involvement in patients with Bardet-Biedl syndrome and Alstrom syndrome from an early age is highly recommended to prevent end-stage renal disease and so renal replacement therapy can be started immediately. Introduction Chronic kidney disease is an irreversible condition that eventually progresses to end-stage renal disease ESRD . In children this can be the result of heterogeneous diseases of the kidney and urinary tract ranging from common congenital malformations of the urinary tract to rare diseases that affect kidney function. ESRD is an important cause of morbidity and mortality in children worldwide 1 2 . Bardet-Biedl syndrome BBS is a rare genetic multisystem disorder a ciliopathy secondary to the basal body dysfunction 3 4 . Mutations in 14 genes are known to be associated with BBS BBS1 BBS2 ARL6 BBS3 BBS4 BBS5 MKKS BBS6 BBS7 TTC8 BBS8 B1 BBS9 BBS10 TRIM32 BBS11 BBS12 MKS1 BBS13

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học