TAILIEUCHUNG - Di truyền Y học part 10

Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các. | Page 190 of 204 Xác định bệnh tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là - Với các tính trạng bệnh tật mà tính di truyền đã được xác định qua xây dựng gia hệ bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng bệnh tật chưa rõ có di truyền hay không và di truyền theo quy luật nào hoặc các trường hợp có tính chất gia đình nhưng bản chất bệnh tật không liên quan đến NST ADN hoặc những đột biến phát sinh lặp lại ở các cá thể cùng gia đình nhưng không phải đột biến di truyền được hoặc đột biến di truyền mới phát sinh thì cần phối hợp nhiều gia hệ qua nhiều thế hệ cùng các thuật toán thích hợp thì mới cho được kết luận tương đối chính xác về tính chất và quy luật của bệnh tật. . Thăm khám lâm sàng - lập bệnh án di truyền Tùy theo từng loại bệnh tật di truyền cần có sự phối hợp chặt chẽ với các chuyên khoa lâm sàng như Nhi Sản Nội Tâm thần Thần kinh Mắt Da liễu Tai mũi họng. để thăm khám người bệnh một cách toàn diện. Cần tìm các triệu chứng chính để xác định bệnh tật thuộc nhóm nào ở mức độ nào bệnh do rối loạn NST hay mức độ gen ADN. Các bệnh ở mức phân tử thường liên quan đến các enzym liên quan đến quá trình chuyển hóa. Khi khai thác bệnh sử cần chú ý tới trình độ người cần tư vấn phong tục và tập quán của họ. Trong một số trường hợp người cần tư vấn không nói thật vì tập quán phong tục. Khi hỏi cần tế nhị tìm cách khích lệ người bệnh hoặc người nhà bệnh nhân không gò ép để có thể lấy được đầy đủ các thông tin thật cần thiết. Có những vấn đề phải hỏi nhiều lần qua các lần khám để kiểm tra lại những thông tin cho chính xác. Các thông tin cần khai thác gồm - Tuổi bệnh nhân tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. - Quan hệ huyết thống chú ý tới con nuôi con ngoài giá thú để tránh nhầm sót . - Theo dõi sự di truyền của bệnh tật đang quan tâm ít nhất 3 đời. - Tiền sử về thai nghén những biểu hiện bất thường khi có

• Y khoa - Dược
• giáo trình Di truyền Y học
• bài giảng Di truyền Y học
• tài liệu Di truyền Y học
• lý thuyết Di truyền Y học
• đề cương Di truyền Y học
• di truyền
• Di truyền y học
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• Chức năng của gene
• Cấu trúc gene
• y học thực hành
• giáo trình y học
• y học cổ truyền
• nghiên cứu y học
• y học dân tộc
• phương pháp học môn sinh
• đề thi học sinh giỏi sinh
• giáo trình di truyền học
• phương pháp giải nhanh sinh học
• giáo án y học
• chuyên ngành y khoa
• kinh tế y tê
• bệnh học
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• di truyền hóa sinh
• lý thuyết sinh học
• toán di truyền
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• Tài liệu y học
• ngành y học
• Giáo trình Sinh học đại cương và di truyền
• Sinh học đại cương
• Màng tế bào
• Tế bào chất
• Sự phân chia tế bào
• Quy luật di truyền
• Quá trình phát triển cá thể
• di truyền học lâm sàng
• các rối loạn di truyền
• di truyền chẩn đoán