TAILIEUCHUNG - Di truyền Y học part 3

. Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần. | Page 43 of 204 nên hiện tượng dễ gẫy của NST X ở vị trí . Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP Fragile X Mental Retardation Protein là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần. Khi gen FMR1 ở dạng tiền đột biến cơ thể vẫn có khả năng tổng hợp một lượng nhất định protein FMRP do đó những người mang gen FMR1 tiền đột biến có thể hoàn toàn bình thường hoặc biểu hiện chậm phát triển tâm thần ở mức độ nhẹ. Ở người bình thường số lần lặp lại của bộ 3 nucleotid CGG trong gen FMR1 từ 5 - 54 lần. Ở người mang gen tiền đột biến nhưng không có biểu hiện lâm sàng số lần lặp lại của bộ 3 nucleotid CGG trong gen FMR1 từ 60 - 200 lần. Ở người mang gen đột biến hoàn toàn có biểu hiện lâm sàng rõ rệt số lần lặp lại của bộ 3 nucleotid CGG trong gen FMR1 là 200 - 1000 lần hoặc hơn. Những người nam mang gen FMR1 tiền đột biến với số lần lặp của bộ ba nucleotid CGG từ 60-200 lần có biểu hiện bình thường nhưng có khả năng truyền gen bệnh và gây bệnh cho thế hệ tiếp theo. Người nam này sẽ truyền gen bệnh cho con gái và khi người con gái lấy chồng sinh con thì ở đời con của họ có hiện tượng xảy ra như sau Tiền đột biến với tần số lặp lại của bộ ba nucleotid CGG là 60-200 lần sẽ phát triển thành đột biến hoàn toàn với số lần lặp lại của bộ ba nucleotid là trên 200 lần hoặc hơn. Hiện tượng này không xảy ra ở người nam mang gen tiền đột biến nhưng lại xảy ra ở con gái của họ khi người con gái sinh con. Tiền đột biến có xu hướng lan rộng ở thế hệ kế tiếp tiền đột biến lớn có thể phát triển thành đột biến hoàn toàn. Các mức độ đột biến của gen sẽ ảnh hưởng đến trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Người mang gen tiền đột biến và đột biến không bị ảnh hưởng tới khả năng sinh sản nên có thể truyền gen bệnh và bệnh cho thế hệ .

• Y khoa - Dược
• giáo trình Di truyền Y học
• bài giảng Di truyền Y học
• tài liệu Di truyền Y học
• lý thuyết Di truyền Y học
• đề cương Di truyền Y học
• di truyền
• Di truyền y học
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• Chức năng của gene
• Cấu trúc gene
• y học thực hành
• giáo trình y học
• y học cổ truyền
• nghiên cứu y học
• y học dân tộc
• phương pháp học môn sinh
• đề thi học sinh giỏi sinh
• giáo trình di truyền học
• phương pháp giải nhanh sinh học
• giáo án y học
• chuyên ngành y khoa
• kinh tế y tê
• bệnh học
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• di truyền hóa sinh
• lý thuyết sinh học
• toán di truyền
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• Tài liệu y học
• ngành y học
• Giáo trình Sinh học đại cương và di truyền
• Sinh học đại cương
• Màng tế bào
• Tế bào chất
• Sự phân chia tế bào
• Quy luật di truyền
• Quá trình phát triển cá thể
• di truyền học lâm sàng
• các rối loạn di truyền
• di truyền chẩn đoán