TAILIEUCHUNG - Báo cáo hóa học: " Holoprosencephaly in an Egyptian baby with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành hóa học dành cho các bạn yêu hóa học tham khảo đề tài: Holoprosencephaly in an Egyptian baby with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome: a case report | Metwalley Kalil and Fargalley Journal of Medical Case Reports 2012 6 35 http content 6 1 35 JOURNALOF medical Ur Case REPORTS CASE REPORT Open Access Holoprosencephaly in an Egyptian baby with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome a case report Kotb Abbass Metwalley Kalil and Hekma Saad Fargalley Abstract Introduction Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate syndrome OMIM No. 129900 is characterized by the triad of ectrodactyly ectodermal dysplasia and facial clefting of the lip and or palate . Holoprosencephaly denotes a failure in the division of the embryonic forebrain prosencephalon into distinct lateral cerebral hemisphere. The association between ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate syndrome and holoprosencephaly is very rare. Here we report holoprosencephaly in an Egyptian infant with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate syndrome. Case presentation An 11-month-old Egyptian female baby was referred to our institution for an evaluation of poor growth the pregnancy and perinatal history were uneventful. On examination her growth parameters were below the third centile she had bilateral ectrodactyly of both hands and feet dry rough skin sparse hair of the scalp and operated right cleft lip and cleft palate. Computerized tomography of her brain revealed holoprosencephaly. Conclusion The importance of the early diagnosis of this syndrome should be emphasized in order to implement a multidisciplinary approach for proper management of such cases. Introduction Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate syndrome EEC syndrome OMIM No. 129900 is characterized by the triad of ectrodactyly ectodermal dysplasia and facial clefting lip and or palate . It is a complex pleiotropic multiple congenital anomaly or dysplasia in which any of the three cardinal signs can present with variable expression. It may also be associated with many defects not necessarily of ectodermal origin 1

Việt Hồng 33 5 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo hóa học: "Research Article Decentralized Turbo Báo cáo hóa học: "Bayesian Compressed Sensing with Application to UWB Systems"

17 126 0

Báo cáo khoa học: " NGHIÊN CỨU CHIẾT TÁCH, XÁC ĐỊNH THÀNH PHẦN HÓA HỌC CỦA HỢP CHẤT TANIN TỪ LÁ CHÈ XANH VÀ KHẢO SÁT TÍNH CHẤT ỨC CHẾ ĂN MÒN KIM LOẠI CỦA NÓ"

6 188 2

Báo cáo khoa học: " NGHIÊN CỨU VÀ XÁC ĐỊNH THÀNH PHẦN HÓA HỌC CỦA LÁ DỨA THƠM Ở HUYỆN ĐẠI LỘC-QUẢNG NAM"

6 194 1

Báo cáo khoa học: "NGHIÊN CỨU CHIẾT TÁCH, XÁC ĐỊNH THÀNH PHẦN MỘT SỐ HỢP CHẤT HÓA HỌC TRONG LÁ GAI XANH"

6 244 2

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tổng hợp và thăm dò hoạt tính kháng khuẩn của các phức chất Ni(II) với thiosemicacbazon salixilandehit và thiosemicacbzon isatin"

6 152 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"

8 238 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Phát triển có hiệu quả các khu công nghiệp ở Nghệ An nhằm đẩy nhanh tiến trình công nghiệp hoá, hiện đại hoá."

10 143 0

Báo cáo khoa học: " TỐI ƯU HÓA VỊ TRÍ ĐẶT VÀ CÔNG SUẤT PHÁT CỦA NGUỒN PHÂN TÁN TRÊN MÔ HÌNH LƯỚI ĐIỆN PHÂN PHỐI 22KV"

6 147 2

Báo cáo khoa học: " NGHIÊN CỨU QUÁ TRÌNH ĐIỆN KẾT TINH PBO 2 TRÊN NỀN GRAPHIT BẰNG PHƯƠNG PHÁP OXI HÓA ANÔT ION PB2+ TRONG DUNG DỊCH PB(NO 3 ) 2"

7 121 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Kinh tế trang trại Nghệ An trong thời kỳ công nghiệp hoá"

7 125 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462352 61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 26765 79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11377 543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10569 468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9856 108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8909 1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8522 426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8109 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7962 1823

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 7296 268

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson

19 231 4 10-01-2025

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1

5 171 1 10-01-2025

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "

12 152 2 10-01-2025

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "

14 195 4 10-01-2025

Bảng màu theo chữ cái – V

11 177 2 10-01-2025

BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy

137 167 1 10-01-2025

báo cáo hóa học:" Quality of data collection in a large HIV observational clinic database in sub-Saharan Africa: implications for clinical research and audit of care"

7 163 4 10-01-2025

Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"

9 157 1 10-01-2025

Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "

7 217 7 10-01-2025

Valve Selection Handbook - Fourth Edition

337 150 2 10-01-2025

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8109 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7962 1823

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 4440 1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 6366 1278

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8909 1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3861 680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3930 610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4782 567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11377 543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4536 490