TAILIEUCHUNG - Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2)

Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành cho dystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi – đai; không thể chẩn đoán được. | Loạn dưỡng cơ tiến triển Progressive muscular dystrophies Kỳ 2 2. Lâm sàng. . Loạn dưỡng cơ liên quan NST X X linked dystrophies . Định nghĩa Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai Becker được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành cho dystrophin sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi - đai không thể chẩn đoán được hai bệnh này nếu không tìm thấy sự bất thường của gen và sản phẩm gen. Vì vậy các bệnh này là các bệnh dystrophin. Các bệnh không dystrophin liên quan đến cùng vị trí có thể được gọi là các bệnh cơ Xp21. . Dịch tễ Tỷ lệ mới mắc của loạn dưỡng cơ Duchene khoảng 1 trẻ em nam không có sự khác nhau về địa lý và chủng tộc trong bệnh này. Khoảng 1 3 số trường hợp bệnh nhân do các đột biến mới gây nên. Số còn lại mang tính di truyền rõ rệt. Do tuổi thọ của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne thấp nên tỷ lệ hiện mắc khoảng 1 nam giới. Loạn dưỡng cơ Becker ít gặp hơn khoảng 1 . . Loạn dưỡng cơ Duchenne Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên quan với NST X. Phụ nữ mang gen bệnh được gọi là người mang không có triệu chứng lâm sàng nhưng cũng có người biểu hiện lâm sàng như yếu chi phì đại bắp chân và nồng độ men CK tăng cao trong máu. Có thể phát hiện bệnh khi mới sinh bằng định lượng men CK trong huyết thanh. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhi thường xuất hiện lúc 3 - 5 tuổi Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường trẻ có nhiều cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó vì trẻ không nâng đầu gối lên một cách thích hợp được dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm. Dần dần bệnh nhân đi lại trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghế đều khó khăn cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng. Trẻ thường dễ bị ngã khi xô .

• Y học thường thức
• Loạn dưỡng cơ tiến triển
• bệnh xương khớp
• bệnh học nội khoa
• bài giảng xương khớp
• Bệnh loạn dưỡng cơ
• điều trị loạn dưỡng cơ
• bệnh cơ thoái hóa tiến triển
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng chuyên đề
• Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ
• Khái niệm bệnh loạn dưỡng cơ
• Phân loại bệnh loạn dưỡng cơ
• Xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Người lành mang gen bệnh
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học
• Người bệnh mắc bệnh xirô niệu
• Rối loạn chu trình chuyển hóa urê
• Công nghệ giải trình tự gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Phát hiện bằng kỹ thuật Multiplex ligation
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh di truyền
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật MLPA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Chẩn đoán tiền làm tổ
• Gen bệnh Duchenne
• Người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Kỹ thuật Multiplex Ligation
• Dependent Probe Amplification
• Đột biến gen Dystrophin
• rối loạn dinh dưỡng
• rối loạn cơ tròn
• tài liệu y học
• khám bệnh
• phương pháp khám bệnh
• Ứng dụng kỹ thuật MLPA
• Xác định đột biến gen Dystrophin
• Loạn dưỡng cơ Becker
• Liệu pháp điều trị gen
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Sản phụ khoa
• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Đột biến gene Dystrophin
• Cơ cấu bệnh tật
• Cơ cấu bệnh tật của thuyền viên
• Điều trị rối loạn lipid
• Rối loạn chuyển hóa đường máu
• Phục hồi chức năng cho người bệnh cơ
• Nguyên nhân bệnh cơ
• Sơ lược về bệnh cơ
• Các chẩn đoán bệnh cơ
• Bệnh cơ hay gặp
• Vật lý trị liệu bênh cơ
• Bệnh cơ ở trẻ em
• Phương pháp phục hồi chức năng cơ
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Đột biến điểmn
• Bệnh di truyền lặn
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Đột biến gen
• Kỹ thuật PCR