TAILIEUCHUNG - Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4)

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất, tăng trương lực, tổn thương ở tim, đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết. . Dịch tễ học: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thời gian sống kéo dài và biểu hiện ngoại hình của gen bệnh là 100%, vì vậy loạn dưỡng cơ tăng trương lực có tỷ lệ hiện mắc cao, ước chừng khoảng 5/ dân, không phân biệt chủng tộc, địa lý,. | Loạn dưỡng cơ tiến triển Progressive muscular dystrophies Kỳ 4 . Loạn dưỡng cơ tăng trương lực . Định nghĩa Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan di truyền trội bao gồm loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất tăng trương lực tổn thương ở tim đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết. . Dịch tễ học Loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thời gian sống kéo dài và biểu hiện ngoại hình của gen bệnh là 100 vì vậy loạn dưỡng cơ tăng trương lực có tỷ lệ hiện mắc cao ước chừng khoảng 5 dân không phân biệt chủng tộc địa lý là thể hay gặp nhất của loạn dưỡng cơ. Tỷ lệ mới mắc khoảng 13 5 trẻ sinh ra còn sống. . Triệu chứng lâm sàng Giống như những bệnh di truyền trội khác các biến đổi lâm sàng rất đa dạng về tuổi khởi phát và mức độ khác nhau của các triệu chứng lâm sàng một số người không có triệu chứng đặc trưng nhưng khi khám toàn diện lại phát hiện ra các triệu chứng khác của bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ này có sự phân bố yếu cơ khác các loạn dưỡng cơ khác các cơ ở đầu và mặt đều bị teo và yếu sụp mi đôi khi vận động nhãn cầu bị hạn chế. Nói khó và nuốt khó cũng có thể gặp. Các cơ thái dương teo nhỏ vì vậy bệnh nhân có khuôn mặt rất đặc trưng mặt dài gầy và sụp mi ở nam giới hói phía trước càng làm cho khuôn mặt có hình dạng đặc biệt. Các cơ ức đòn chũm teo nhỏ và yếu. Ở chi các cơ ngọn chi như bàn tay bàn chân đều bị tổn thương như nhau nổi bật là yếu các cơ gấp ngón yếu cơ chân nên tạo ra dáng đi chân rơi hoặc từng bước thể trạng toàn thân gầy mất phản xạ gân xương. Các cơ hô hấp cũng có thể bị yếu đôi khi xuất hiện trước yếu cơ chi. Các triệu chứng có thể gặp như ngủ lịm tăng tính nhạy cảm với thuốc mê. Tốc độ tiến triển chậm và tuổi thọ ít bị ảnh hưởng nhưng một số ít người có thể trở thành tàn tật. Tăng trương lực cơ có biểu hiện lâm sàng giai đoạn giãn cơ bị tổn thương. Điện cơ thấy sự yếu mỏi và tạo hình sáp hoạt động lặp đi lặp lại khi giãn cơ bắt đầu do đó kéo dài và cản trở hoạt động ở nhóm bệnh này tăng .

• Y học thường thức
• Loạn dưỡng cơ tiến triển
• bệnh xương khớp
• bệnh học nội khoa
• bài giảng xương khớp
• Bệnh loạn dưỡng cơ
• điều trị loạn dưỡng cơ
• bệnh cơ thoái hóa tiến triển
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng chuyên đề
• Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ
• Khái niệm bệnh loạn dưỡng cơ
• Phân loại bệnh loạn dưỡng cơ
• Xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Người lành mang gen bệnh
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học
• Người bệnh mắc bệnh xirô niệu
• Rối loạn chu trình chuyển hóa urê
• Công nghệ giải trình tự gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Phát hiện bằng kỹ thuật Multiplex ligation
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh di truyền
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật MLPA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Chẩn đoán tiền làm tổ
• Gen bệnh Duchenne
• Người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Kỹ thuật Multiplex Ligation
• Dependent Probe Amplification
• Đột biến gen Dystrophin
• rối loạn dinh dưỡng
• rối loạn cơ tròn
• tài liệu y học
• khám bệnh
• phương pháp khám bệnh
• Ứng dụng kỹ thuật MLPA
• Xác định đột biến gen Dystrophin
• Loạn dưỡng cơ Becker
• Liệu pháp điều trị gen
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Sản phụ khoa
• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Đột biến gene Dystrophin
• Cơ cấu bệnh tật
• Cơ cấu bệnh tật của thuyền viên
• Điều trị rối loạn lipid
• Rối loạn chuyển hóa đường máu
• Phục hồi chức năng cho người bệnh cơ
• Nguyên nhân bệnh cơ
• Sơ lược về bệnh cơ
• Các chẩn đoán bệnh cơ
• Bệnh cơ hay gặp
• Vật lý trị liệu bênh cơ
• Bệnh cơ ở trẻ em
• Phương pháp phục hồi chức năng cơ
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Đột biến điểmn
• Bệnh di truyền lặn
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Đột biến gen
• Kỹ thuật PCR