TAILIEUCHUNG - Áp dụng học máy để nâng cao độ chính xác cho dự đoán nguy cơ đa di truyền với dữ liệu rối loạn phổ tự kỷ

Bài viết Áp dụng học máy để nâng cao độ chính xác cho dự đoán nguy cơ đa di truyền với dữ liệu rối loạn phổ tự kỷ trình bày các nội dung chính sau: Tính điểm nguy cơ đa di truyền; Tính toán phân tầng quần thể; Phương pháp nhóm và đặt ngưỡng (“C+T”); Phương pháp sử dụng hồi quy logistic phạt; Phương pháp loại bỏ đặc trưng đệ quy dựa trên máy vec-tơ tựa. | ÁP DỤNG HỌC MÁY ĐỂ NÂNG CAO ĐỘ CHÍNH XÁC CHO DỰ ĐOÁN NGUY CƠ ĐA DI TRUYỀN VỚI DỮ LIỆU RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ APPLYING MACHINE LEARNING TO IMPROVE THE ACCURACY OF POLYGENIC RISK SCORES WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER DATA Trịnh Thị Xuân Lê Thị Thanh Thuỳ Tạ Văn Nhân Hoàng Đỗ Thanh Tùng Trương Nam Hải Trần Đăng Hưng Ngày tòa soạn nhận được bài báo 03 11 2021 Ngày nhận kết quả phản biện đánh giá 05 05 2022 Ngày bài báo được duyệt đăng 26 05 2022 Tóm tắt Điểm nguy cơ đa di truyền polygenic risk scores PRS là một giá trị ước lượng tương đối nguy cơ mắc bệnh dựa vào việc xác định tập hợp các biến dị di truyền ảnh hưởng. Trong những năm gần đây đã có nhiều cố gắng đưa tính toán PRS ứng dụng vào lâm sàng tuy nhiên việc lựa chọn các biến dị di truyền ảnh hưởng đến bệnh có độ chính xác chưa cao dẫn đến hiệu quả mô hình chưa đạt kỳ vọng. Trong nghiên cứu này chúng tôi đã thực nghiệm các mô hình khác nhau để chọn ra tập hợp các biến dị cho giá trị dự đoán tốt nhất. Dữ liệu được sử dụng là dữ liệu trong các nghiên cứu tương quan toàn hệ gen Genome-Wide Association Studies GWAS về rối loạn phổ tự kỷ Autism Spectrum Disorder ASD . Tập hợp các biến dị ban đầu được thu gọn bằng phương pháp nhóm và đặt ngưỡng Clumping and Thresholding C T hồi quy logistic phạt Penalized Logistic Regression PLR và loại bỏ đặc trưng đệ quy dựa trên máy vec-tơ tựa Support Vector Machine Recursive Feature Selection SVM-RFE . Kết quả cho thấy phương pháp SVM-RFE đưa ra được một tập SNPs mà mô hình dự đoán đạt hiệu năng tốt nhất. Từ khóa Bệnh đa di truyền điểm nguy cơ đa di truyền GWAS SNPs mảng SNP học máy bệnh tự kỷ. Abstract Polygenic risk scores PRS are relative estimation values of disease risk based on identification of effect variant set. In recent years there have been many attempts to apply PRS calculation to clinical practice however selection of genetic variants affecting Khoa Công nghệ thông tin Trường Đại học Mở Hà Nội Khoa Công nghệ thông tin Trường Đại học Mở Hà Nội Công ty TNHH LOBI Việt Nam .

• Tâm lý học
• Bệnh đa di truyền
• Điểm nguy cơ đa di truyền
• Bệnh tự kỷ
• Tính toán phân tầng quần thể
• Máy vec tơ tựa
• bệnh di truyền
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• gen ung thư
• di truyền học
• chuyên đề sinh học
• Nghiên cứu tính đa dạng di truyền
• Tính đa dạng di truyền
• Giống đậu tương
• Khả năng kháng bệnh gỉ sắt
• Tập đoàn giống đậu tương
• Đa dạng di truyền Phân đoạn S7
• Virus gây bệnh lúa lùn sọc đen
• Vius SRBSDV
• Bệnh cây trồng
• Luận văn thạc sĩ khoa học
• Tạp chí khoa học
• Mối quan hệ di truyền
• Hệ số tương đồng di truyền
• Chỉ thị RAPD
• Bệnh gỉ sắ
• Y học lâm sàng
• Bài viết về y học
• Bệnh thận đa nang di truyền trội
• Đột biến trên gen PKD1
• Suy thận giai đoạn cuối
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Đa hình di truyền
• Gen mã hóa yếu tố IX
• Bệnh nhân Hemophilia B
• Khóa luận tốt nghiệp
• Khóa luận tốt nghiệp ngành Y đa khoa
• Ngành Y đa khoa
• Bệnh lý van tim
• Di truyền gen CYP2C9*3
• Điều trị thuốc chống đông Acenocoumarol
• Di truyền y học
• Di truyền học người
• Nhiễm sắc thể
• Nghiên cứu di truyền học
• Bệnh học nhiễm sắc thể
• Kỹ thuật sinh học phân tử
• Hội chứng rối loạn sinh sản và hô hấp ở lợn
• Đa dạng di truyền
• Di truyền gen ORF5
• Ngành chăn nuôi lợn ở Việt Nam
• Chủng virus PRRS phân lập
• Chiến lược phòng chống bệnh
• Cơ sở di truyền
• Sâu bệnh hại cây trồng
• Tính kháng sâu bệnh hại cây trồng
• Đa dạng sinh học
• Bảo tồn tài nguyên sinh vật
• Luận án Tiến sĩ Nông nghiệp
• Vi khuẩn Ralstonia solanacearum Smith
• Bệnh héo xanh hại lạc
• Bệnh hại cây trồng
• Nghiên cứu đa dạng di truyền
• Phân lập nấm Curvularia lunata
• Bệnh lem lép hạt lúa
• Nấm Curvularia lunata gây bệnh lem lép hạt lúa
• Giống lúa kháng bệnh
• Gen bông cỏ
• Gossypium arboreum L
• Bản đồ gen kháng bệnh xanh lùn
• Gen kháng bệnh xanh lùn
• Đánh giá sự đa dạng di truyền
• 50 giống đậu tương
• Phản ứng khác nhau đối với bệnh gỉ sắt
• Bệnh gỉ sắt
• Chỉ thị SSR
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Sinh học thực nghiệm
• Tạo giống lạc
• Giống lạc kháng bệnh
• Bệnh héo xanh vi khuẩn
• Thiếu máu bẩm sinh
• Bệnh nhân thiếu máu bẩm sinh
• Gene đột biến
• Thiếu máu tan máu
• Tư vấn di truyền
• Phòng chống bệnh thalassemia
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu khoa học
• vai trò nông nghiệp
• kỹ thuật trồng trọt
• ISOLATES vi khuẩn
• luận văn
• công nghệ sinh học
• BỆNH KHÔ VẲN LÚA
• NẤM Rhizotonia solani
• KỸ THUẬT RAPD
• PHƯƠNG PHÁP RAPD
• BỆNH HÉO ĐỎ ĐẦU LÁ
• XÁC ĐỊNH MARKER
• Bệnh đốm sọc
• Xanthomonas oryzae pv
• oryzicola
• Phương pháp multiplex PCR
• Vi khuẩn Xoc
• Bảo vệ thực vật
• Nấm Magnaporthe oryzae
• Bệnh đạo ôn
• Đa dạng di truyền ở cà chua
• Gen kháng bệnh xoăn vàng lá
• Virus xoăn vàng lá cà chua
• Chỉ thị ADN
• Giống cà chua
• tương tác gen
• di truyền mendel
• quần thể học