TAILIEUCHUNG - Ebook Di truyền y học (dùng cho đào tạo bác sĩ đa khoa): Phần 1

Phần 1 cuốn sách "Di truyền y học (dùng cho đào tạo bác sĩ đa khoa)" cung cấp cho các bạn sinh viên các kiến thức: Lược sử, nội dung, phương pháp nghiên cứu di truyền học người; nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể; một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học,. nội dung chi tiết. | Page 103 of 204 Chương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GEN 1. PHÂN LOẠI CÁC NHÓM BỆNH DO RỐI LOẠN VẬT CHẤT DI TRUYỀN GÂY NÊN Xét về phương diện vật liệu di truyền các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền gây nên ở người thuộc trong ba loại chủ yếu sau Các rối loạn di truyền kiểu Mendel di truyền đơn gen monogenic disorders Mendelian disorders là rối loạn di truyền do một gen đột biến duy nhất xác định gồm các rối loạn di truyền trội NST thường di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các rối loạn di truyền đa nhân tố multifactorial disorders là các rối loạn di truyền do sự tương tác của nhiều gen đột biến và các tác nhân thuộc môi trường tạo thành thường tạo nên các bệnh di truyền phức tạp. Rối loạn NST chromosomal disorders bao gồm các loại rối loạn số lượng hoặc các bất thường cấu trúc NST. Ngoài ra còn có các bệnh do gen ty thể gây nên. ADN ở ty thể nhân đôi phân chia ngẫu nhiên cùng tế bào chất - di truyền theo dòng mẹ và di truyền cho con trai con gái giống nhau. Ngoài những nhóm bệnh tật di truyền nêu trên còn có nhóm bệnh do rối loạn tế bào sinh dưỡng somatic cell genetic disorders ví dụ rối loạn di truyền trong ung thư. Trên lâm sàng người ta còn chia các bệnh tật di truyền theo hệ thống của từng cơ quan và ký hiệu theo quy ước quốc tế về phân loại bệnh tật International statistical clasification of diaseases ICD 10 - 1992 . Mỗi loại bệnh di truyền trên là khác nhau về bệnh học phát sinh dự phòng chẩn đoán tư vấn di truyền và điều trị. 2. CÁC TÍNH TRẠNG VÀ CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN KIỂU MENDEL file C Windows Temp fyvbcylyoh di 20truyen 7 14 2011 Page 104 of 204 Rất nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý của người di truyền theo quy luật di truyền đơn gen mỗi tính trạng được chi phối bởi một cặp alen hoặc nhiều alen tương ứng của một gen. Những tính trạng này thường di truyền theo quy luật Mendel. Garrod và Bateson vào năm 1902 đã xác định bệnh Alcapton niệu di truyền đơn gen theo quy luật di truyền lặn NST thường. Đây là bệnh đầu tiên .

• Y khoa - Dược
• Di truyền y học
• Di truyền học người
• Nhiễm sắc thể
• Nghiên cứu di truyền học
• Bệnh học nhiễm sắc thể
• Kỹ thuật sinh học phân tử
• Ebook Di truyền y học
• Lược sinh di truyền y học
• Nội dung di truyền y học
• Phương pháp di truyền y học
• di truyền
• giáo trình Di truyền Y học
• bài giảng Di truyền Y học
• tài liệu Di truyền Y học
• lý thuyết Di truyền Y học
• đề cương Di truyền Y học
• Nghiên cứu Di truyền Y học
• Bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học
• Di truyền tế bào
• Di truyền phân tử
• Di truyền quần thể
• Bài giảng di truyền học người
• Lý thuyết di truyền học
• Di truyền đơn gen
• Di truyền nhóm máu
• Cơ sở di truyền
• Di truyền đa gen
• Di truyền đa nhân tố ở người
• Bất thường bẩm sinh
• Di truyền học người Chương 1
• Phương pháp nghiên cứu di truyền học
• Lập bản đồ di truyền người
• Hiện tượng di truyền y học
• Cơ chế tự nhân đôi
• Gen và mã di truyền
• Bệnh học phân tử
• Hệ thống kháng nguyên bạch cầu người
• Di truyền đa nhân tố
• Di truyền đơn ge
• thuật ngữ di tuyền
• gen ung thư
• di truyền học
• chuyên đề sinh học
• vai trò di truyền
• Phương pháp lập gia hệ
• Di truyền giới tính
• Di truyền ung thư ở người
• Đột biến gene gây ung thư
• Bệnh lưỡng tính ở người
• Di truyền nhóm máu ABO
• Sự di truyền các nhóm máu
• Hệ thống kháng nguyên bạch cầu
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• di truyền học ở người
• tiến hóa sinh giới
• di truyền biến dị
• phương pháp nghiên cứu di truyền
• kiến thức y học
• Giáo án Sinh học 12
• Sinh học 12
• Giáo án Sinh học 12 Bài 21
• Bài 21 Di truyền y học
• Di truyền ở người vào y học