TAILIEUCHUNG - Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh. | NGHIÊN CỨU SẢN KHOA - SƠ SINH Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Hàn Ngọc Thuỳ Dương2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Đào Thị Thu Hiền1 Lê Phạm Sỹ Cường1 Phạm Văn Đức1 Trần Danh Cường1 2 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 1 Bệnh viện Phụ sản Trung ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội doi Tác giả liên hệ Corresponding author Đoàn Thị Kim Phượng email doankimphuong@ Nhận bài received 29 11 2021 - Chấp nhận đăng accepted 20 12s 2021 Tóm tắt Mục tiêu Đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh giới tính tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân bằng phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục LCMS MS trên 2894 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy cơ cao được phân loại dựa trên ngưỡng nồng độ 17-OHP lần lượt là lt 30ng ml và gt 30 ng ml. Kết quả Giá trị trung bình của nồng độ 17-OHP trong nghiên cứu là 7 1 9 857 ng ml. Giới tính không ảnh hưởng đáng kể đến nồng độ 17-OHP với p 0 51. Trong khi đó nồng độ này cao hơn đáng kể ở trẻ sinh nhẹ cân có điều trị thuốc trong và sau quá trình mang thai với p 30 ng ml respectively. Results The average value of 17-OHP concentration in this study is ng ml. The gender of newborns is insignificant on the concentration of 17-OHP with p . Meanwhile this concentration is substantially higher for low-birth-weight infants who have received drug treatment during and after pregnancy p lt . The result also shows a significant difference in the 17-OHP concentration in the newborns at the different sampling age groups. Conclusions The concentration of 17-OHP determined on dried blood spots obtained in filter paper is influenced by several factors including birth weight age and using corticosteroid medicament history of the mother. The concentration

• Sức khỏe phụ nữ
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Nồng độ 17 OHP
• Sàng lọc sơ sinh
• Thuốc chứa corticosteroids
• Chăm sóc tích cực sơ sinh
• Đặc điểm lâm sàng tăng sản thượng thận
• Tăng sản thượng thận
• Thiếu hụt enzym 21 hydroxylase
• Mức độ thiếu hụt enzyme
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Xác định đột biến gen CYP21A2
• Đột biến gen CYP21A2
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase thể mất muối
• Thận bẩm sinh
• Kiểu gen ca bệnh tăng sản thượng thận
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thể tích tụ Lipid
• Suy thượng thận mạn
• Đột biến trên gen StAR
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Tạo hình âm vật âm hộ
• Bệnh nhân phì đại âm vật
• Hội chứng chuyển hóa
• Thận thiếu 21 α hydroxylase
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Thừa hoặc thiếu androgen
• Thiếu 21 hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
• Áp dụng kỹ thuật MLPA
• Kỹ thuật MLPA
• Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể
• Thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Xác định đột biến gen
• Đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Đặc điểm kiểu gen CYP21A2
• Gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Phương pháp giải trình tự gen
• Đặc điểm lâm sàng
• Thiếu 21 hydroxylase
• Bệnh thận của bệnh nhi
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng
• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí sinh học
• Đột biến trượt khung I2
• Đột biến mất đoạn 30kb
• Nghiên cứu y học
• Người lành mang gen bệnh
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Đột biến gen trên người
• Chức năng của CYP21A2
• Chẩn đoán di truyền
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Đột biến điểm gen CYP21A2
• Giải trình tự gen
• 11β hydroxylase
• 5α reductase 2
• Sắc ký khí khối phổ
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Đái tháo đường
• Dậy thì sớm
• Lông mu phát triển sớm
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Các dạng đột biến gen
• Tạp chí Y học Việt Nam
• Enzym 21 hydroxylase
• Y học cộng đồng
• Rối loạn phát triển giới tính
• Định lượng steroid niệu
• Hội chứng sinh dục thượng thận