TAILIEUCHUNG - Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCD1 liên quan đến loạn dưỡng não chất trắng

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCD1 liên quan đến loạn dưỡng não chất trắng Triệu Tiến Sang1 Trần Văn Khoa1 Nguyễn Thanh Tùng2 Lê Thị Thu Hiền3 Hoàng Xuân Cường4 Trần Ngọc Thảo My5 1 BM Sinh học và Di truyền y học Học viện Quân y 2 Viện Mô phôi và lâm sàng Quân đội Học viện Quân y Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội 3 4 Phòng Khoa học Quân sự Học viện Quân y Khoa Khoa học và Kỹ thuật Trường Đại học Sorbonne Pháp 5 TÓM TẮT được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận liên quan đến bệnh. Sau đó chúng tôi ứng dụng quy X-ALD là một bệnh lí di truyền lặn liên kết giới trình này cho các mẫu tế bào phôi sinh thiết của gia tính hiếm gặp làm rối loạn chức năng tuyến thượng đình có tiền sử mắc bệnh nhằm sàng lọc các phôi thận dây thần kinh tủy sống và chất trắng của hệ không mang alen gây bệnh loạn dưỡng não chất thần kinh. Theo các thống kê về dịch tễ học bệnh trắng. Kết quả của nghiên cứu cho thấy đã có thể lí này gây ảnh hưởng đến 1 trên 15000 người tuy phát hiện được alen đột biến ở 5 8 phôi 62 5 và nhiên tỷ lệ mắc bệnh trong thực tế được ước tính là 3 phôi còn lại 37 5 không mang alen đột biến cao hơn nhiều nhờ vào việc áp dụng kết hợp các kĩ nên 3 phôi này tiếp tục được sử dụng trong các bước thuật hiện đại giúp chẩn đoán sớm bệnh. Khả năng sàng lọc tiền làm tổ tiếp theo trong quá trình thụ phát hiện ra bệnh ở thời điểm càng sớm sẽ giúp các tinh nhân tạo. gia đình có tiền sử mắc bệnh loạn dưỡng não chất trắng xây dựng những phương án sinh con cũng ĐẶT VẤN ĐỀ như chữa trị triệu chứng bệnh một cách chủ động Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận và an toàn. Vì vậy trong nghiên cứu này chúng tôi X-linked adrenoleukodystrophy X-ALD MIM xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây 300100 là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những thể X liên quan tới rối loạn quá trình β-oxi hóa tại gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn peroxisome. Bệnh do đột biến .

• Y khoa - Dược
• Y học lâm sàng
• Bài viết về y học
• Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận
• Đột biến trên gen ABCD1
• Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
• Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
• Đặc điểm lâm sàng của trẻ sơ sinh
• Đặc điểm cận lâm sàng của trẻ sơ sinh
• Khoa nhi Đại học y dược Huế
• Sơ sinh già tháng
• Tiểu luận y tế
• Học lâm sàng
• Mục đích học lâm sàng
• Thực trạng học lâm sàng
• Vai trò học lâm sàng
• Tiểu luận học lâm sàng
• Dạy học lâm sàng
• Đào tạo y khoa dựa trên năng lực
• Dạy học lâm sàng tại Khoa Cấp cứu
• Giao ban trực lâm sàng
• Bệnh lý lâm sàng
• Đề cương Dược lý học
• Ôn thi Dược lý học
• Dược lý học lâm sàng thú y
• Lâm sàng thú y
• Dược lý học
• Khí công Y đạo Việt Nam
• Lý thuyết Đông y
• Triệu chứng lâm sàng
• Thống kê kinh nghiệm lâm sàng
• Đông y học
• Từ chứng đến bệnh của lục dâm
• Tạp chí Y học lâm sàng
• Đặc điểm lâm sàng
• Đặc điểm cận lâm sàng
• Hẹp động mạch vành mức độ trung gian
• Bài giảng y học
• Tiền lâm sàng
• Các kỹ năng lâm sàng
• Kỹ năng giao tiếp với bệnh nhân
• Kỹ năng khám toàn thân
• Kỹ năng hỏi khám lâm sàng
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Nội tim mạch
• Cận lâm sàng
• Điều trị can thiệp nội mạch bệnh động mạch
• Bệnh động mạch chi dưới mạn tính
• Nấm phổi xâm lấn
• Đặc điểm lâm sàng bệnh nấm phổi xâm lấn
• Y học thực hành
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Kinh nghiệm lâm sàng
• Thực hành lâm
• Giáo dục ngành y
• Phân tích ecg
• Đề cương ôn thi hết học phần
• Điều trị thú y
• Bác sĩ thú y
• Thuốc kháng sinh trong thú y
• Mô bệnh học
• Hóa mô miễn dịch ung thư
• Ung thư biểu mô tế bào gan
• Tế bào gan có huyết khối tĩnh mạch cửa
• Bệnh nhân nhồi máu não cấp
• Lều tiểu não có thông khí cơ học
• Lều tiểu não
• luận văn y tế
• luận văn
• dịch tễ học
• ung thư tuyến giáp
• biểu hiện lâm sàng
• chữa trị lâm sàng
• y học cổ truyền
• tài liệu ngoại lâm sàng
• giáo án ngoại lâm sàng
• triệu chứng ngoại lâm sàng
• lý thuyết ngoại lâm sàng
• bài giảng chân cứu
• Hội chứng lâm sàng hô hấp
• lâm sàng hô hấp
• giải phẩu học
• bệnh học đại cương
• y đa khoa
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• tài liệu y học
• Hội chứng cai rượu
• viêm cầu thận Lupus
• Luận án Tiến sỹ Y học
• Một số đặc điểm dịch tễ
• Viêm phối ở trẻ em
• Thuốc kháng vi rút Ganciclovir
• Siêu âm tim
• Bệnh nhân Ebstein
• Xây dựng câu hỏi lâm sàng
• Vấn đề sức khỏe
• Bộ khung câu hỏi
• Các dạng câu hỏi lâm sàng
• Tóm tắt luận án Tiến sĩ
• Đặc điểm lâm sàng bệnh Hashimoto
• Cận lâm sàng bệnh Hashimoto
• Điều trị phẫu thuật bệnh Hashimoto
• Bệnh Hashimoto có biến chứng
• Tóm tắt luận văn Tiến sĩ
• Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học
• Vi khuẩn ở bệnh nhân lao phổi mới
• Lao phổi tái phát
• Đặc điểm lâm sàng lao phổi mới
• Cận lâm sàng lao phổi tái phát
• Đặc điểm lâm sàng sán lá gan nhỏ
• Cận lâm sàng sán lá gan nhỏ
• Điều trị bệnh nhân sán lá gan nhỏ