TAILIEUCHUNG - Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR

Bài viết xác định các đột biến gene HBB ở bệnh nhân β-thalassemia; khảo sát độ tương đồng của kỹ thuật MARMS-PCR so với kỹ thuật giải trình tự trong xác định đột biến gene HBB. | Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Số 1 tập 11 2021 Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR Lê Phan Tưởng Quỳnh1 Hà Thị Minh Thi1 Lê Phan Minh Triết2 Lê Tuấn Linh1 Andrea Angius3 Vn 1 Bộ môn Di truyền Y học Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế 2 Bộ môn Huyết học Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế 3 Institue of Genetic and Biomedical Research IRGB CNR Italy Tóm tắt Đặt vấn đề β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu 1 Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến 2 Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger. Kết quả Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định HbE 47 5 cd 17 A gt T 35 cd 41 42 -TTCT 12 5 -28 A gt G 2 5 và cd 71 72 A 2 5 Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng. Kết luận MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp. Từ khóa β-thalassemia MARMS-PCR đột biến gene β-globin Abstract Identifying β-globin gene mutations in β-thalassemia patients by MARMS-PCR Le Phan Tuong Quynh1 Ha Thi Minh Thi1 Le Phan Minh Triet2 Le Tuan Linh1 Andrea Angius3 1 Department of Medical Genetics Hue University of Medicine and Pharmacy Hue University 2 Department of Hematology Hue University of Medicine and Pharmacy Hue University 3 Institue of Genetic and Biomedical Research IRGB CNR Italy Background β-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders in the world. The aims of the current study were 1 to identify the common β-globin gene mutations and the prevalence

• Y khoa - Dược
• Đột biến gene β globin
• Bệnh nhân β thalassemia
• Kỹ thuật MARMS PCR
• Đột biến gene β globin thường gặp
• Xét nghiệm huyết học
• Xét nghiệm huyết học truyền máu
• Kỹ thuật xét nghiệm huyết học
• Xét nghiệm huyết học tế bào
• Kỹ thuật xét nghiệm đông máu
• Kỹ thuật xét nghiệm cầm máu
• Kỹ thuật truyền máu
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Hệ thống máy xét nghiệm huyết học
• Hệ thống máy xét nghiệm đông máu
• Xét nghiệm đông máu
• Phương pháp lấy bệnh phẩm xét nghiệm huyết học
• Bảo quản bệnh phẩm xét nghiệm huyết học
• Xét nghiệm tế bào học và đông máu
• Yêu cầu của bệnh
• Hướng dẫn cách lấy máu
• Xét nghiệm huyết đồ
• Xét nghiệm tốc độ lắng máu
• Hướng dẫn phân loại xét nghiệm Y tế
• Xét nghiệm hóa sinh lâm sàng
• Xét nghiệm huyết học và truyền máu
• Xét nghiệm vi sinh học
• Xét nghiệm giải phẫu bệnh học
• Xét nghiệm y học hạt nhân
• Cách lấy mẫu cho xét nghiệm huyết học
• Hướng dẫn lấy máu xét nghiệm huyết học
• Chất chống đông
• Đo tốc độ máu lắng của máu
• Đặc điểm xét nghiệm huyết học
• Xét nghiệm sinh hóa
• Bệnh nhân lao phổi
• Giảm bạch cầu lympho
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Xét nghiệm kháng thể kháng Phospholipid
• Sinh học thực nghiệm
• Xét nghiệm kháng thể
• Nhiễm virus HIV
• Xét nghiệm khẳng định HIV
• Xét nghiệm sàng lọc máu
• Xét nghiệm huyết thanh học HIV
• Kỹ thuật xét nghiệm vi sinh lâm sàng
• Thử nghiệm hóa miễn dịch học
• Thử nghiệm huyết thanh học
• Kỹ thuật xét nghiệm đờm
• Kỹ thuật xét nghiệm kỵ khí
• Thí nghiệm vi sinh lâm sàng
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Huyết học và Truyền máu
• Cơ quan tạo máu
• Di truyền huyết học
• Sinh hóa huyết học
• Xét nghiệm miễn dịch
• Huyết học truyền máu
• Quy trình xét nghiệm miễn dịch
• Nghiệm pháp Coombs
• Cách định nhóm máu
• Bài viết về y học
• Tiêu chuẩn ISO 151892012
• Chất lượng xét nghiệm
• Người hiến máu chuyên nghiệp
• An toàn truyền máu
• Xét nghiệm sinh học phân tử NAT
• Xét nghiệm huyết thanh học
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Xét nghiệm HIV
• Phòng chống HIV/AIDS
• Tạp chí Nhi khoa
• Phân tích tế bào máu ngoại vi
• Chỉ số huyết học trên trẻ em
• Bệnh viện Nhi Trung ương
• Phương pháp Six Sigma
• Nâng cao chất lượng xét nghiệm
• Máy sinh hóa tự động AU680
• Phân phối máu
• Sản phẩm máu
• Sử dụng máu
• Xét nghiệm máu
• Tóm tắt luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học
• Giá trị chẩn đoán của xét nghiệm ELISA
• Xét nghiệm ELISA kháng nguyên NS1
• ELISA kháng nguyên NS1 và RT PCR
• Bệnh nhân sốt Dengue
• Sốt xuất huyết Dengue
• Máy xét nghiệm huyết học tự động
• Công nghệ phân tích tế bào
• Tế bào hồng cầu
• Biểu đồ xét nghiệm dịch cơ thể
• Máy phân tích lấy mẫu mỡ
• Các loại bệnh phẩm thường gặp
• Xét nghiệm vi sinh – ký sinh trùng
• Xét nghiệm huyết thanh học
• Bảo quản bệnh phẩm
• Xét nghiệm vi khuẩn
• Khoa Nhi bệnh lý huyết học
• Phân tích điện di huyết sắc tố
• Tiếp cận xuất huyết
• Huyết tương tươi đông lạnh
• Thiếu máu thiếu sắt
• Thiếu Acid Foli
• Xét nghiệm đông máu trong huyết học
• Thiếu máu do bệnh mạn tính
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ
• Giá trị lượng huyết sắc tố
• Đột biến gen
• Gen globin ở cặp bố mẹ
• Đột biến gen globin
• huyết học Cell DYN
• bảo hưỡng Cell DYN 3700
• sửa chữa Cell DYN 3700
• báo cáo tốt nghiệp
• đề án tốt nghiệp