TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật phân tử phát hiện đột biến gen α Globin gây bệnh Hemoglobin H

Bệnh huyết sắc tố H (HbH) là một trong các thể bệnh của bệnh α thal với ba trên bốn gen α globin của cơ thể bị đột biến. Mục tiêu: Phát hiện các đột biến gen α globin gây bệnh HbH bằng các kỹ thuật phân tử. | Ứng dụng kỹ thuật phân tử phát hiện đột biến gen α Globin gây bệnh Hemoglobin H tạp chí nhi khoa 2016 9 5 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PHÂN TỬ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN α GLOBIN GÂY BỆNH HEMOGLOBIN H Ngô Thị Tuyết Nhung Lý Thị Thanh Hà Ngô Diễm Ngọc Nguyễn Thị Phương Mai Ngô Mạnh Tiến Nguyễn Thị Mai Hương Nguyễn Thị Mai Hương Khoa Di truyền và Sinh học phân tử- Bệnh viện Nhi Trung ương Khoa Huyết học lâm sàng- Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Alpha thalassemia α thal là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới đặc biệt ở vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới trong đó có khu vực Đông Nam Á 1 2 . Bệnh huyết sắc tố H HbH là một trong các thể bệnh của bệnh α thal với ba trên bốn gen α globin của cơ thể bị đột biến. Mục tiêu Phát hiện các đột biến gen α globin gây bệnh HbH bằng các kỹ thuật phân tử. Đối tượng và phương pháp 40 mẫu máu ngoại vi của bệnh nhi được chẩn đoán mắc HbH dựa trên lâm sàng tại Bệnh viện Nhi TƯ. Các kỹ thuật phân tử bao gồm Multiplex Gap PCR CARMS PCR giải trình tự gen MLPA để phát hiện đột biến trên gen α globin. Kết quả Tỷ lệ phát hiện đột biến là 40 40 100 . Kỹ thuật Multiplex Gap PCR và CARMS PCR đã phát hiện 33 40 82 5 bệnh nhân có các kiểu gen như sau --SEA -HbCs --SEA -α3 7 -- SEA -- SEA -HbQs với tỷ lệ lần lượt là 17 40 42 5 10 40 25 4 40 10 2 40 5 . Kỹ thuật MLPA phát hiện 1 40 2 5 bệnh nhân mang đột biến --SEA -HbA1 và 4 40 10 bệnh nhân mang đột biến --SEA 1 40 2 5 bệnh nhân mang đột biến --SEA - gt A 1 40 2 5 bệnh nhân mang đột biến --SEA - gt T được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen HbA1 HbA2. Kết luận 100 bệnh nhân HbH được phát hiện đột biến trên gen α globin bằng bằng kỹ thuật phân tử trong đó có ba đột biến hiếm gặp. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong điều trị tiên lượng bệnh tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh HbH. Từ khóa HbH α Thalassemia Multiplex Gap PCR CARMS PCR giải trình tự gen MLPA. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• α Thalassemia
• Multiplex Gap PCR
• CARMS PCR
• Giải trình tự gen
• Tạp chí Y học
• Nghiên cứu y học
• Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
• Trắc nghiệm nhi khoa
• Tạp chí khoa học
• Bệnh viện nhi trung ương
• Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
• Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
• Bệnh nhi bạch cầu cấp
• Chăm sóc giảm nhẹ
• Bệnh nhi ung thư
• Dịch tễ học
• Thân nhân bệnh nhi
• Dịch vụ bệnh nhi
• Thái độ phụ vụ điều dưỡng
• Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
• Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
• Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
• Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
• Bệnh nhi sau phẫu thuật
• Phẫu thuật đường tiêu hóa
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Dị dạng nang phổi bẩm sinh
• Rút lõm lồng ngực
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh nhi nhiễm nấm
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Bệnh nấm candida albican
• Phòng khám nhi
• Dịch vụ nhi khoa
• Giáo dục truyền thông
• Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
• Hồi sức tích cực nhi
• Đề kháng kháng sinh
• Bệnh nhân rung nhĩ
• Dự phòng đột quỵ
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dị tật tai
• Tai nhỏ bẩm sinh
• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Kiến thức về sinh sản
• Đạo đức nghề nghiệp
• Bệnh nhi tử vong
• Viêm phổi trẻ nhỏ
• Tử vong liên quan viêm phổi
• Bệnh nhi sởi
• Bệnh truyền nhiễm cấp tính
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
• Bệnh nhi có con bị co giật
• Giáo dục sức khỏe
• Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
• Cảnh báo sớm nhi khoa
• Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
• Bệnh viêm phổi nặng
• Truyện thiếu nhi
• Nguyễn Nhật Ánh
• Văn học thiếu nhi
• Văn học Việt Nam hiện đại
• Phẫu thuật thần kinh trẻ em
• Biến chứng sau phẫu thuật
• Bệnh động mạch vành trái
• Động mạch phổi
• Thở máy kéo dài
• Thở máy tại nhà
• Phụ thuộc máy thở
• Suy dinh dưỡng
• Khẩu phần ăn thực tế
• Trẻ bệnh thận mạn
• Thẩm phân phúc mạc
• Thể β thalassemia
• Phân loại thalassemia ở trẻ em
• Dị tật bẩm sinh
• Bệnh suy tủy xương di truyền
• Thiếu AA cao
• Nồng độ acid amin
• Hội chứng ruột