TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng lai

α- và β- thalassemia là các rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên toàn thế giới cũng như tại Việt Nam. Nghiên cứu được tiến hành trên 88 trường hợp thai của các cặp vợ chồng có nguy cơ cao đẻ con mắc Thalassemia. | Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng lai HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGUYỄN THỊ VÂN ANH LÊ PHƯƠNG THẢO NGÔ THỊ TUYẾT NHUNG ĐOÀN THỊ HUYỀN SƠQUAN TỔNG SẢN KHOA SINH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT LAI PHÂN TỬ NGƯỢC TRÊN MÀNG LAI Hoàng Thị Ngọc Lan Nguyễn Thị Vân Anh Lê Phương Thảo Ngô Thị Tuyết Nhung Đoàn Thị Huyền Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Từ khóa thalassemia kỹ thuật Tóm tắt lai phân tử ngược đột biến gen α- và β- thalassemia là các rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên globin chẩn đoán trước sinh. Keywords thalassemia toàn thế giới cũng như tại Việt Nam. Nghiên cứu được tiến hành trên 88 trường reverse hybridization prenatal hợp thai của các cặp vợ chồng có nguy cơ cao đẻ con mắc Thalassemia. diagnosis. Các thai phụ được chọc ối và xét nghiệm phân tử bệnh thalasemia nhằm phát hiện các dạng đột biến gen thalassemia ở tế bào ối bằng kỹ thuật lai phân tử ngược Reverse hybridization tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2017. Kết quả cho thấy 64 88 trường hợp mang gen đột biến chiếm 72 7 . Trong đó có 51 64 thai bị đột biến α thalassemia 79 7 8 64 thai bị đột biến β thalassemia 12 5 và 5 64 mang đồng thời đột biến α --SEA - và β thalassemia dị hợp tử CD41 42 hoặc dị hợp tử CD 17 hoặc CD 26 7 8 . Đột biến --SEA trên gen α globulin chiếm tỉ lệ 100 thai bị đột biến α thalassemia. Trong đó 47 mang kiểu gen của bệnh α thalassemia ở dạng đồng hợp tử. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật lai phân tử ngược giúp đưa ra các quyết định về thai nhi cũng như tư vấn di truyền trước hôn nhân đối với các trường hợp phát hiện dị hợp tử bệnh thalasemia. Từ khóa thalassemia kỹ thuật lai phân tử ngược đột biến gen globin chẩn đoán trước sinh. Abstract PRENATAL DIAGNOSIS OF THALASSEMIA BY REVERSE HYBRIDIZATION The alpha and beta thalassemia are the most common inherited single-gene disorders in Vietnam. Tác giả liên hệ Corresponding author Objective to detect the gene mutations that cause .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Kỹ thuật lai phân tử ngược
• Đột biến gen globin
• Chẩn đoán trước sinh
• Dự phòng lây truyền mẹ con
• Sản phụ nhiễm HIV
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Mổ lấy thai
• Sản phụ con so
• Chắc sức khỏe sinh sản
• Tiền sản giật
• Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Điện di huyết sắc tố
• Chỉ số hồng cầu
• Thai phụ Thalassemia
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt
• Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
• Đái tháo đường thai kì
• Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
• Tử vong chu sinh
• Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
• Phụ nữ mang thai
• Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
• Sản phụ tiền sản giật
• Tăng huyết áp
• Tăng huyết áp trong thai kỳ
• Thai phụ α thal
• Điều trị truyền máu
• Tiền sản giật nặng
• Rối loạn đông máu
• Hội chứng HELLP
• Sàng lọc di truyền tiền
• Chu kì thụ tinh
• Khoa Hỗ trợ sinh sản
• Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
• Thai phụ tiền sản giật
• Tai biến sản khoa
• Chẩn đoán sớm
• Điều trị thuốc kháng HIV
• Dị tật tử cung đôi
• Dị tật bẩm sinh
• Siêu âm kiểm soát định kỳ
• Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
• Rubella bẩm sinh
• Giảm tiểu cầu
• Giảm tiểu cầu vô căn
• Vi rút sinh u nhú ở người
• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Phụ nữ mãn kinh
• Tình trạng kinh nguyệt
• Niêm mạc tử cung
• Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
• Rối loạn tăng HA
• HA thai nghén
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Tỷ lệ có thai
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phương pháp IVF
• Xét nghiệm TSH
• Tình trạng thai kỳ
• Nấm đường sinh sản
• Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
• Soi cổ tử cung