TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: Báo cáo loạt ca

Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. | Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ PGT-M trong loại trừ gen bệnh thalassemia Báo cáo loạt ca ĐẶNG QUANG VINH NGUYỄN MINH TUẤN LƯU THỊ MINH TÂM PHẠM THIẾU QUÂN TRẦN TÚ CẦM HUỲNH GIA BẢO HỒ MẠNH TƯỜNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ PGT-M TRONG LOẠI TRỪ GEN BỆNH THALASSEMIA BÁO CÁO LOẠT CA Đặng Quang Vinh 1 2 Nguyễn Minh Tuấn 3 Lưu Thị Minh Tâm 1 Phạm Thiếu Quân 2 Trần Tú Cầm 1 Huỳnh Gia Bảo 1 Hồ Mạnh Tường 1 2 1 2 HOPE Research Center Bệnh viện Mỹ Đức 3 Bệnh viện Nhi Đồng 1 Từ khóa Thalaasemia PGT-M Tóm tắt thụ tinh trong ống nghiệm Đặt vấn đề Thiếu máu tán huyết di truyền thalassemia là một bệnh Keywords Thalassemia PGT-M in vitro fertilization. lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng người bị thalassemia thể nặng mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm có thêm trên trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M ra đời cho phép các cặp vợ chồng sau khi có phôi từ thụ tinh trong ống nghiệm TTTON lựa chọn những phôi không có đột biến gen gây bệnh để chuyển vào buồng tử cung người vợ giúp có thể sinh con không mang bệnh. Mục tiêu Đánh giá hiệu quả của chuyển phôi sau PGT-M trên bệnh nhân vô sinh mang gen bệnh thalassemia. Phương pháp Đây là một báo cáo loạt ca thực hiện trong thời gian từ tháng 02 2017 đến tháng 05 2018 tại Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức IVFMD bệnh viện Mỹ Đức. Đối tượng bệnh nhân là những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và quá trình sàng lọc cho thấy cả hai có mang gen bệnh. Phôi ngày 5 hình thành sau TTTON được tiến hành sinh thiết để lấy khoảng 5 tế bào lá nuôi. Các tế bào được gửi phân tích di truyền bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Next Generation Sequencing NGS qua hai giai đoạn 1 xác định tình

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Thiếu máu tán huyết di truyền
• Gen bệnh thalassemia
• Dự phòng lây truyền mẹ con
• Sản phụ nhiễm HIV
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Mổ lấy thai
• Sản phụ con so
• Chắc sức khỏe sinh sản
• Tiền sản giật
• Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Điện di huyết sắc tố
• Chỉ số hồng cầu
• Thai phụ Thalassemia
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt
• Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
• Đái tháo đường thai kì
• Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
• Tử vong chu sinh
• Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
• Phụ nữ mang thai
• Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
• Sản phụ tiền sản giật
• Tăng huyết áp
• Tăng huyết áp trong thai kỳ
• Thai phụ α thal
• Điều trị truyền máu
• Tiền sản giật nặng
• Rối loạn đông máu
• Hội chứng HELLP
• Sàng lọc di truyền tiền
• Chu kì thụ tinh
• Khoa Hỗ trợ sinh sản
• Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
• Thai phụ tiền sản giật
• Tai biến sản khoa
• Chẩn đoán sớm
• Điều trị thuốc kháng HIV
• Dị tật tử cung đôi
• Dị tật bẩm sinh
• Siêu âm kiểm soát định kỳ
• Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
• Rubella bẩm sinh
• Giảm tiểu cầu
• Giảm tiểu cầu vô căn
• Vi rút sinh u nhú ở người
• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Phụ nữ mãn kinh
• Tình trạng kinh nguyệt
• Niêm mạc tử cung
• Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
• Rối loạn tăng HA
• HA thai nghén
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Tỷ lệ có thai
• Phương pháp IVF
• Xét nghiệm TSH
• Tình trạng thai kỳ
• Nấm đường sinh sản
• Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
• Soi cổ tử cung