Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim
TAILIEUCHUNG - Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim
Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Các nhóm bệnh đã được phân loại bao gồm: bệnh cơ tim giãn nở (DCM), bệnh cơ tim phì đại (HCM), bệnh cơ tim hạn chế (RCM) và bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC). | Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá exome phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài ACADVL ở bệnh nhân bệnh cơ tim NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá exome phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài ACADVL ở bệnh nhân bệnh cơ tim Nguyễn Thị Huỳnh Nga Bùi Chí Bảo Nguyễn Minh Hiệp Phạm Thị Thu Trang Vũ Nguyễn Thanh Tùng Võ Văn Thành Niệm Lương Thị Thắm Hà Thị Thanh Ngà Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt Trung tâm Y Sinh học Phân tử Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt TÓM TẮT DSP MYH6 và NEXN. Trong đó có 1 biến thể mới Cơ sở nghiên cứu Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn là đột biến dị hợp tử gt A của gen ACADVL. sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế Kết luận Các kết quả nghiên cứu di truyền trên cho việc chẩn đoán và điều trị do đó việc nghiên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát cứu di truyền về các gen gây bệnh là rất cần thiết. bệnh tim mạch được triệt để hơn. Phương pháp nghiên cứu Chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS nhằm khảo ĐẶT VẤN ĐỀ sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 Bệnh cơ tim vô căn cardiomyopathy là nhóm bệnh nhân thuộc Bệnh viện Nhi đồng 2. bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim dẫn Kết quả Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ đến suy tim loạn nhịp tim hoặc đột tử 1 . Các vùng mã hoá WES qua quá trình phân tích và nhóm bệnh đã được phân loại bao gồm bệnh cơ sàng lọc phân tử chúng tôi đã xác định được 63 tim giãn nở DCM bệnh cơ tim phì đại HCM biến thể hiếm thuộc 19 gen bao gồm 27 biến thể bệnh cơ tim hạn chế RCM và bệnh cơ tim thất đồng hợp tử và 36 biến thể dị hợp tử. Tần số biến phải gây loạn nhịp ARVC 2 . Những bệnh này thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến .
Hạnh Dung
108
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 40
113
217
7
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 41
127
178
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 43
133
163
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 44
117
157
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 45
105
141
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 46
105
157
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 47
647
182
6
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 48
93
198
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 49
105
159
2
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: Số 50
93
168
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461871
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22673
60
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10897
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10070
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9534
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8293
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8243
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6692
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5775
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
Bài viết về y học
Giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hóa
Bệnh cơ tim vô căn
Bệnh đa gen gây rối loạn
Bệnh cơ tim phì đại
Tim mạch học Việt Nam
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 58
Nghiên cứu tim mạch
Khuyến cáo bệnh tim mạch
Chuyên đề tim mạch
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 41
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 43
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 44
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 45
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 46
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 47
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 48
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 49
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 50
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 51
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 52
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 53
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 54
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 55
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 56
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 57
Tạp chí tim mạch
Sức khỏe tim mạch
Bệnh tim mạch
Ngoại khoa Tim mạch học
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam Số 33
Tạp chí Tim mạch học
Hội Tim mạch học Quốc gia Việt Nam
Phân hội Tim mạch can thiệp Việt Nam
Hội nghị Tim mạch học miền Trung
Hội Tim mạch học Việt Nam
Khuyến cáo 2010
Bệnh lý động mạch chủ ngực
Bệnh động mạch chi dưới
Nhồi máu cơ tim
Thiếu máu cơ tim thầm lặng
Thiểu năng vành thể không đau
Tìm mạch học Việt Nam
Hội nghị tăng huyết áp
Tìm hiểu hội nghị tăng huyết áp
Chuyên ngành Tim mạch
Tham khảo tạp chí Tim mạch Việt Nam
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 37
Tăng huyết áp
Bệnh mạch vành
Rối loạn nhịp tim
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
extremetech Hacking Firefox phần 7
46
187
0
28-04-2024
Magnetic Bearings Theory and Applications phần 2
14
172
0
28-04-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
198
2
28-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
157
0
28-04-2024
Công nghiệp gang thép Việt Nam : Một giai đoạn phát triển và chuyển đổi chính sách mới part 5
6
194
0
28-04-2024
MÔN HỌC VẬT LIỆU VÀ CÔNG NGHỆ KIM LOẠI - PHẦN I: KIM LOẠI HỌC
32
177
2
28-04-2024
The profit magic of stock Timing The Markets_5
22
120
0
28-04-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
151
0
28-04-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
161
1
28-04-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
107
0
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5755
1381
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5326
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8293
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3503
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10897
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3688
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4058
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4132
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.