TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán di truyền bệnh đa polyp tuyến gia đình

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. | Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán di truyền bệnh đa polyp tuyến gia đình Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Nguyễn Thị Băng Sương*, Nguyễn Hữu Huy*, Lê Minh Khôi*, Nguyễn Trung Tín*, Nguyễn Hoàng Bắc* TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 63 bệnh nhân có triệu chứng đa polyp và 26 gia đình bệnh nhân đã tham gia nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật MLPA để phát hiện đột biến mất đoạn, lặp đoạn và giải trình tự để phát hiện đột biến điểm ở gen APC và MUTYH. Kết quả: Tỉ lệ đột biến gen APC là 41,3% (26/63 bệnh nhân) và tỷ lệ đột biến gen MUTYH là 8,1% (3/37) bệnh nhân. Phân tích 117 người thân của bệnh nhân phát hiện 62 người (53%) mang gen APC hoặc MUTYH đột biến và 55 người (47%) không mang gen APC và MUTYH đột biến. Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự và MLPA chẩn đoán đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. Đột biến gen APC được phát hiện với tỷ lệ cao hơn so với đột biến gen MUTYH. Có 53% người thân có đột biến gen nên vì thế việc tầm soát cho thân nhân là hết sức cần thiết. Từ khóa: FAP, gen APC, gen MUTYH, giải trình tự, MLPA. ABSTRACT MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Huu Huy, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 2 - 2016: 231 - 238 Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disorder caused by germline mutations in APC and MUTYH genes. The most common type of

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử
• Hội chứng đa polyp tuyến gia đình
• Đột biến gen APC
• MUTYH gây bệnh FAP
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ