TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen. | Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 20 * Phụ bản của Số 1 * 2016 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN APC Nguyễn Hữu Huy*, Đoàn Nam Khánh*, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓMTẮT Mở đầu: Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC gây bệnh FAP Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi nghiên cứu trên 35 bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng của bệnh FAP. Thực hiện tách chiết ADN từ mẫu máu, kiểm tra độ tinh sạch của ADN, chạy phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm GeneMaker Kết quả: Phát hiện 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn. 3 thân nhân của bệnh nhân cũng có đột biến tương tự. Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công quy trình MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC. Cần tiếp tục nghiên cứu trên nhiều bệnh nhân nữa nhằm khẳng định giá trị của MLPA trong phát hiện và xác định các đột biến gây bệnh FAP. Từ khoá: Hội chứng Gardner, APC, Giải trình tự. ABSTRACT APPLICATION OF MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION TECHNIQUE FOR DETECTING MICRODELETION OF APC GENE Nguyen Huu Huy, Đoan Nam Khanh, Le Minh Khoi, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 20 - Supplement of No 1 - 2016: 80 - 85 Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by the early onset of hundreds to thousands of adenomatous polyps throughout the colon. If left untreated, all patients .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Hội chứng Gardner
• Giải trình tự
• Bệnh đa polyp tuyến gia đình
• Đột biến mất đoạn gen
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ