TAILIEUCHUNG - Tối ưu hoá phương pháp Tetra-ARMS (tetra primer amplification refractory mutation) nhằm phát hiện đột biến Canton trong các trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD tại thành phố Hồ Chí Minh

Thiếu men G6PD là bệnh lý khiếm khuyết enzyme ở tế bào hồng cầu hay gặp nhất ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu của đề tài này là tối ưu hóa phương pháp Tetra-ARMS PCR trong việc phát hiện đột biến Canton gây bệnh thiếu men G6PD. | Tối ưu hoá phương pháp Tetra-ARMS (tetra primer amplification refractory mutation) nhằm phát hiện đột biến Canton trong các trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD tại thành phố Hồ Chí Minh Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học TỐI ƯU HOÁ PHƯƠNG PHÁP TETRA-ARMS (TETRA PRIMER AMPLIFICATION REFRACTORY MUTATION) NHẰM PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN CANTON TRONG CÁC TRẺ SƠ SINH MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD TẠI THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Nguyễn Vũ Hoàng Uyên*, Nguyễn Thị Huệ**, Đặng Thị Lan Anh* TÓM TẮT Bối cảnh: Thiếu men G6PD là bệnh lý khiếm khuyết enzyme ở tế bào hồng cầu hay gặp nhất ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Vì đây là bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm đột biến gây bệnh rất có ý nghĩa trong công tác phòng ngừa và điều trị các biến chứng. Chính vì vậy, mục tiêu của đề tài này là tối ưu hóa phương pháp Tetra-ARMS PCR trong việc phát hiện đột biến Canton gây bệnh thiếu men G6PD. Phương pháp: Trước tiên các thành phần chính của phản ứng Tetra-ARMS PCR được tối ưu hóa. Sau đó, quy trình Tetra-ARMS chuẩn được áp dụng để phân tích kiểu gene của đột biến Canton trên ba mươi mẫu bệnh bao gồm kiểu đồng hợp và dị hợp tử (kiểu gene đã được xác định trước bằng xét nghiệm ARMS PCR thông thường). Những mẫu cho kết quả không trùng nhau về kiểu gene giữa hai phương pháp được kiểm tra lại bằng kỹ thuật giải trình tự gene. Kết quả: Trong số 13,33% mẫu bất đồng về kiểu gene giữa hai phương pháp Tetra-ARMS PCR và ARMS PCR thông thường, Tetra-ARMS cho thấy sự chính xác 100% so với kết quả giải trình tự, trong khi sự phân tích của ARMS lại không trùng hợp. Kết luận: Phương pháp Tetra-ARMS là một kỹ thuật đáng tin cậy, chính xác và có thể được sử dụng như một phương pháp phân tử bổ sung bên cạnh phương pháp sinh hoá trong việc chẩn đoán bệnh thay vì dùng phương pháp ARMS thông thường. Từ khóa: G6PD, Tetra-ARMS, ARMS, đột biến Canton, so sánh, độ đặc hiệu,độ chính xác. ABSTRACT OPTIMIZING TETRA- .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Đột biến Canton
• Thiếu men G6PD
• Bệnh lý khiếm khuyết enzyme
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ