TAILIEUCHUNG - Đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của bệnh nhân mắc bệnh xirô niệu

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phân tích đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của 26 bệnh nhân mắc bệnh xirô niệu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2011 đến nay. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm thường quy được thu thập từ bệnh án. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HOÁ SINH CỦA BỆNH NHÂN MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU Trần Thị Chi Mai1,2, Hoàng Trung Kiên1, Vũ Thị Tú Uyên1, Vũ Chí Dũng1, Nguyễn Ngọc Khánh1 1 Bệnh viện Nhi Trung ương, 2Trường Đại học Y Hà Nội Nghiên cứu được thực hiện nhằm phân tích đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của 26 bệnh nhân mắc bệnh xirô niệu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2011 đến nay. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm thường quy được thu thập từ bệnh án. Acid amin huyết tương được định lượng bằng phương pháp sắc ký lỏng siêu hiệu năng (UPLC) và acid hữu cơ niệu được phân tích bằng sắc ký khối phổ (GCMS). Trong số 26 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh xirô niệu, 21 bệnh nhân thể cổ điển, 5 bệnh nhân thể trung gian. 16/26 bệnh nhân sống với biến chứng chậm phát triển tinh thần mức độ nhẹ đến trung bình. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh xirô niệu không phải rất hiếm gặp ở Việt Nam và các xét nghiệm chuyên sâu là cần thiết để chẩn đoán xác định. Từ khoá: Bệnh xirô niệu (MSUD), rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, định lượng acid amin huyết tương, phân tích acid hữu cơ niệu, acid α-ketonic mạch nhánh, acid amin mạch nhánh I. ĐẶT VẤN ĐỀ tính là 1:185000 trẻ sơ sinh [1]. Tuy nhiên, dữ Bệnh xi rô niệu (MSUD) là bệnh di truyền liệu từ chương trình sàng lọc sơ sinh cho thấy lặn nhiễm sắc thể thường do tổn thương phức tỷ lệ bệnh có thể cao hơn, ở Đức tần suất ước hợp enzym dehydrogenase của acid α - tính là 1: 133000 trẻ sơ sinh [3]. Ở những cetonic mạch nhánh (Branched - chain alpha - nước có tình trạng hôn nhân cùng huyết thống ketoacid dehydrogenase- BCKAD). BCKAD là như Arập Xeut, Thổ Nhĩ Kỳ, Bồ Đào Nha, Ấn phức hợp lớn gồm 4 tiểu đơn vị (E1α, E1β, E2 Độ, tỷ lệ này cao hơn [1]. Trong một số cộng và E3), cần thiết cho quá trình khử carboxyl đồng Menno và Hà Lan tại tiểu bang Pennsyl- các acid α - cetonic mạch nhánh (branched- via (Hoa Kỳ), tần suất mắc bệnh rất cao (1: chain ketoacids - BCKA), bước thứ hai trong 200) [4]. Tại các nước Đông Nam Á, tỷ

• Y khoa - Dược
• Đặc điểm lâm sàng và hoá sinh
• Bệnh nhân mắc bệnh xirô niệu
• Bệnh xirô niệu
• Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
• Định lượng acid amin huyết tương
• Phân tích acid hữu cơ niệu
• Acid α ketonic mạch nhánh
• Acid amin mạch nhánh
• Thiếu máu thiếu sắt
• Đặc điểm lâm sàng thiếu máu thiếu sắt
• Xét nghiệm huyết học
• Sinh hoá máu
• Chỉ số huyết học
• Nghiên cứu y học
• Hội chứng cai rượu
• Chỉ số sinh hóa máu chức năng gan
• Bệnh gan do rượu
• Rối loạn chức năng gan