TAILIEUCHUNG - Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion)

Tham khảo tài liệu 'đột biến mất đoạn nstmất đoạn (deletion)', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn deletion Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan deletion hay khuyết đoạn deficiency . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe interstitial deletion . Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được gọi là mất đoạn mút terminal deletion . Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên. Normal chromosome c D E F G H A B E F G H Terminal deletion Interstitial deletion z X a b a Cơ chế gây mất đoạn mút trái và đoạn khe b Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp chúng thường bị chết do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 5p khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng mèo kêu tiếng Pháp cri du chat tiếng Anh cry-of-the-cat . Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói chung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu có đầu nhỏ và trì độn và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu Hình . Ngoài ra các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc thể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng tương đồng để mà kết cặp với nên trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng mất đoạn deletion loop . Tuy nhiên một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan chẳng hạn 1 Không như các đột biến khác các đột biến mất đọan là không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được tức dạng bình thường vốn có của tự nhiên . 2 Ở các thể dị hợp mất đoạn các allele lặn trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm .

• Trung học phổ thông
• nghiên cứu đột biến
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến kép
• Đột biến Del19
• Đột biến L585R
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Nghiên cứu sự phát sinh đột biến
• Đột biến ở thế hệ M2
• Dòng lúa chịu hạn
• Đột biến trên cây lúa
• Biến dị hình thái ở M2
• Luận án Tiến sĩ
• Chuyên ngành Khoa học cây trồng
• Tạo đột biến In vitro
• Đánh giá sinh trưởng
• Tạo dòng đột biến
• Giống hoa cẩm chướng Quận Chúa
• Nghiên cứu nhân giống
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến exon 2 gen KRAS
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư thuộc dạng biểu mô tuyến
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Điều trị thải sắt
• Đặc điểm đột biến gen globin
• Đột biến gen globin
• Bệnh nhân thalassemia
• Phát hiện đột biến kháng artemisinin
• Đột biến kháng artemisinin trên gen K13
• Ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
• Ký sinh trùng sốt rét
• Đột biến C580Y trên gen K13
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Ung thư vú
• Đột biến gen BRCA1
• Đột biến gen BRCA2
• Buồng trứng di truyền
• U nguyên bào võng mạc
• Đột biến gen RB1
• Đột biến trên exon
• Đột biến dị hợp tử kép
• Ứng dụng chiếu xạ
• Cà chua đột biến
• Nguồn vật liệu của Cuba
• Cà chua năng suất cao
• Nghiên cứu giống cà chua năng suất cao
• Phương pháp chiếu xạ gây đột biến
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Bệnh nội khoa
• Đột biến gene K RAS
• Bệnh học ung thư đại trực tràng
• Bệnh nhân Parkinson
• Bệnh thoái hoá thần kinh
• Đột biến gen lặn tự phát
• Bản sao của gen đột biến
• Parkinson khởi phát trẻ
• Đột biến alpha globin
• Bệnh di truyền đơn gen
• Điều trị bệnh Thalassemia
• Đột quỵ não
• Gánh nặng đột quỵ
• Viêm đường tiết niệu
• Đề phòng đột quỵ
• Đột biến gen LDLR
• Biến chứng nhồi máu cơ tim
• Nhồi máu cơ tim cấp
• Đột biến dị hợp tử trên exon 4
• Đột biến dị hợp tử trên exon 9
• Luận văn thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Xây dựng công cụ kiểm thử đột biến
• Câu lệnh SQL
• Công cụ kiểm thử đột biến