Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Tham khảo tài liệu 'đột biến mất đoạn nstmất đoạn (deletion)', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn deletion Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan deletion hay khuyết đoạn deficiency . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe interstitial deletion . Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được gọi là mất đoạn mút terminal deletion . Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên. Normal chromosome c D E F G H A B E F G H Terminal deletion Interstitial deletion z X a b a Cơ chế gây mất đoạn mút trái và đoạn khe b Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp chúng thường bị chết do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 5p khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng mèo kêu tiếng Pháp cri du chat tiếng Anh cry-of-the-cat . Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói chung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu có đầu nhỏ và trì độn và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu Hình 3.18 . Ngoài ra các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc thể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng tương đồng để mà kết cặp với nên trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng mất đoạn deletion loop . Tuy nhiên một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan chẳng hạn 1 Không như các đột biến khác các đột biến mất đọan là không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được tức dạng bình thường vốn có của tự nhiên . 2 Ở các thể dị hợp mất đoạn các allele lặn trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm .
