TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật MLPA để chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin gây bệnh alpha thalassemia

Nội dung bài viết với mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA) chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin. Nghiên cứu tiến hành trên 36 bệnh nhân được chẩn đoán alpha thalassemia dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, 30 người bình thường được dùng để chuẩn kỹ thuật và làm mẫu đối chứng. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN ALPHA GLOBIN GÂY BỆNH ALPHA THALASSEMIA Lê Trần Hoàng Phúc*, Đỗ Thị Thanh Thủy**, Hoàng Anh Vũ**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Bệnh thiếu máu α thalassemia là một căn bệnh thiếu máu tan máu do di truyền khá phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen α globin, đột biến gen gây giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi α globin. Việc phát hiện sớm đột biến gen gây bệnh có ý nghĩa rất lớn đối với điều trị cũng như giúp chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification (MLPA) chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 36 bệnh nhân được chẩn đoán alpha thalassemia dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, 30 người bình thường được dùng để chuẩn kỹ thuật và làm mẫu đối chứng. DNA của tất cả các mẫu được phân tích bằng kỹ thuật MLPA và điện di mao quản trên máy Berman Coulter. Kết quả: Trong số 36 mẫu bệnh nhân tham gia nghiên cứu có 24 mẫu bị đột biến mất đoạn (chiếm tỷ lệ 66,67%) và 12 mẫu không mang gen đột biến (chiếm 33,33%). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin gây bệnh alpha thalassemia, giúp ích cho việc chẩn đoán bệnh, phát hiện các đột biến trên vùng gen α globin, là cơ sở vững chắc cho chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia. Từ khóa: bệnh alpha thalassemia, MLPA, đột biến mất đoạn, gen α globin. ABSTRACT APPLICATION OF MLPA (Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification) IN DIAGNOSTIC ALPHA‐ GLOBIN GENES DELETION MUTATION CAUSING ALPHA THALASSEMIA Le Tran Hoang Phuc, Do Thi Thanh Thuy, Hoang Anh Vu, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 4 ‐ 2013: 29 ‐ 35 Introduction: Alpha thalassemia is a blood disorder that reduces the production of .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Kỹ thuật MLPA
• kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification
• Chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin
• Bệnh alpha thalassemia
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ