TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

Bệnh thoái hóa cơ tủy là bệnh lý thần kinh cơ tự do di truyền, phần lớn bệnh nhân bị đột biến mất đoạn gen SMN1 ở trên 2 allele của nhiễm sắc thể số 5. Nhằm giúp các bạn hiểu hơn về loại bệnh này, bài viết "Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy" dưới đây. | ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR- RFLP RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SMN1 GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY Hoàng thị Huyền Đỗ Thị Thanh Thủy Nguyễn Thị Thu Tâm Nguyễn Kiến Minh Trần Diệp Tuấn Nguyễn Thị Băng Sương TÓM TẮT Đặt vấn đề Bệnh thoái hóa cơ tủy là bệnh lý thần kinh cơ do di truyền. Phần lớn bệnh nhân bị đột biến mất đoạn gen SMN1 ở trên hai allele của nhiễm sắc thể số 5. Việc xác định đột biến gen SMN1 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh cũng như tư vấn di truyền. Kỹ thuật PCR-RFLP được nhiều tác giả sử dụng để chẩn đoán đột biến mất đoạn SMN1 vì dễ thực hiện tính đặc hiệu cao và giá thành rẻ hơn so với các phương pháp khác. Đối tượng và phương pháp Tiến hành trên 22 bệnh nhân SMA được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng tách chiết DNA của các bệnh nhân. Thực hiện phản ứng PCR khuếch đại exon 7 và 8 của gen SMN sau đó dùng enzyme cắt giới hạn Dral cắt exon 7 và Ddel cắt exon 8 . Điện di sản phẩm cắt trên gel agarose 3 và phân tích kết quả. Kết quả Phát hiện được 14 bệnh nhân đột biến mất cả 2 exon 7 và 8 của gen SMN1 1 bệnh nhân đột biến mất exon 7 nhưng không mất đoạn exon 8 và 7 bệnh nhân không bị đột biến mất exon 7 và exon 8. Kết luận Nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình và ứng dụng thành công kỹ thuật PCR-RFLP trong chẩn đoán đột biến mất đoạn gen SMN1 gây bệnh SMA. Từ khóa Thoái hóa cơ tủy gen SMN SMA RFLP. TECHNICAL APPLICATION OF PCR-RFLP RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM FOR DIAGNOSIS OF MUTATION SMN1 GENE WHICH CAUSES SPINAL MUSCULAR ATROPHY Hoang Thi Huyen Do Thi Thanh Thuy Nguyen Thi Thu Tam Nguyen Kien Minh Tran Diep Tuan Nguyen Thi Bang Suong ABSTRACT Introduction Spinal muscular atrophy SMA is a genetic neuromuscular disease caused by homozygous deletion of the SMN1 gene in most of patients. Detection of the SMN1 deletion is important for diagnostic purposes and for genetic counseling. We present the PCR-RFLP technique to determine SMN1 deletion this technique is simple specific and efficient. Patients .

• Y khoa - Dược
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Ứng dụng kỹ thuật RFLP
• Xác định đột biến gen SMN1
• Bệnh thoái hóa cơ tủy
• Thoái hóa cơ tủy
• Đột biến gen SMN1
• Đột biến gen
• kỹ thuật PCR
• ứng dụng PCR
• tài liệu về PCR
• nguyên lý PCR
• phản ứng PCR
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng
• Công nghệ sinh học
• Quy trình phát hiện Microsporidia
• Viêm loét giác mạc
• Kỹ thuật Realtime PCR
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Kỹ thuật multiplex PCR
• Phòng chống não mô cầu
• Neisseria meningitidis
• Nhóm huyết thanh
• Tinh sạch ADN của N
• meningitidis
• Gen CtrA mã hóa
• Virus viêm gan B
• Phương pháp PCR lồng
• Kỹ thuật real time PCR
• Phương pháp tách chiết Hepatitis B virus DNA
• Sử dụng kỹ thuật Rapd Pcr
• Mối quan hệ di truyền
• Một số loài thuộc chi Calothrix Cyanobacteria
• Kỹ thuật Rapd Pcr
• Phản ứng RAPD PCR
• Ứng dụng kỹ thuật Real time PCR
• Xác định kiểu gen
• Bệnh viện đa khoa Đồng Tháp
• Ứng dụng kỹ thuật Realtime PCR
• Đột biến 455G A trên gen Fibrinogen Beta
• Bệnh nhân nhồi máu cơ tim trẻ tuổi
• Nhồi máu cơ tim trẻ tuổi
• Ứng dụng kỹ thuật PCR RFLP
• Kỹ thuật PCR RFLP
• Xác định các đột biến A2142G
• Gene 23s rRNA
• Đề kháng clarithromycin
• Vi khuẩn Helicobacter pylori
• Vi rút gây bệnh khảm vàng
• Cây hồ tiêu ở Việt Nam
• Bệnh khảm vàng trên cây hồ tiêu
• Phản ứng RT PCR
• Phương pháp PCR
• Phản ứng chuỗi trùng hợp
• Polymerase Chain Reaction
• Sinh học phân tử
• AND tái tổ hợp
• Thực tập tốt ngiệp
• Ứng dụng kỹ thuật QF PCR
• Chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể
• Rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
• Phân tích kết quả QF PCR
• Ứng dụng kỹ thuật nested PCR
• Định type porcine circovirus type 2
• Đàn lợn nuôi
• Ngành chăn nuôi lợn
• Phương pháp tách ADN
• Phương pháp nested PCR
• Ứng dụng kỹ thuật chuỗi polymerase
• Một số loài bifidobacterium
• Thực phẩm chức năng
• Thực phẩm bổ sung
• di truyền học
• phương pháp giải nhanh sinh học
• tài liệu học môn sinh
• phát hiện gen gây tiêu chảy
• Ứng dụng kỹ thuật PCR – RFLP
• Xác định kiểu gene của vi rút
• Vi rút viêm gan B
• Đồ án điều dưỡng
• Đồ án y đa khoa
• Kiểu gene của HBV
• Xác định giới tính chim yến hàng aerodramus fuciphagus
• Chim yến hàng aerodramus fuciphagus
• Hệ sinh thái
• Đa dạng sinh học
• Ứng dụng kỹ thuật realtime PCR
• Chẩn đoán virus túi (sacbrood virus) nhiễm
• Đàn ong mật nuôi
• Thủ đô Hà Nội
• Phát hiện các gen VEB
• Ứng dụng kỹ thuật multiplex PCR
• Phát hiện các gen DIM
• Chủng vi khuẩn Pseudomonas aeruginosa
• Phát hiện các gen AmpC
• giáo dục
• đào tạo
• cao đẳng
• đại học
• bài thuyết trình
• Ứng dụng PRC trong Y học
• Ứng dụng kỹ thuật One Step RT PCR
• Chẩn đoán bệnh cứng trái
• Vi rút (East Asian Passiflora Virus EAPV)
• Chanh leo ở Việt Nam
• Bệnh cứng trái trên chanh leo
• Ứng dụng kỹ thuật RT PCR
• Chẩn đoán bệnh do Corona virus
• Bệnh do Corona virus trên chó nuôi
• CCoV II trên nhóm giống chó ngoại
• Chẩn đoán bệnh do CCoV trên chó nuôi
• Chẩn đoán Feline Herpesvirus 1
• Chẩn đoán Feline Herpesvirus 1 (FHV 1) ở mèo
• Điều trị bệnh Feline Herpesvirus 1 trên mèo
• Viêm đường hô hấp ở mèo
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Bệnh bạch cầu kinh dòng hạt
• Kỹ thuật khuếch đại chuỗi gen
• Gen tổ hợp BCR ABL
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào