Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo khóa học: Genetic defects in fatty acid b-oxidation and acyl-CoA dehydrogenases Molecular pathogenesis and genotype–phenotype relationships
TAILIEUCHUNG - Báo cáo khóa học: Genetic defects in fatty acid b-oxidation and acyl-CoA dehydrogenases Molecular pathogenesis and genotype–phenotype relationships
Mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies are due to genetic defects in enzymes of fatty acidb-oxidation and transport defects have been identified in most of the genes where nearly all types of sequence vari-ations (mutation types) have this paper, we will discuss the effects of the various types of sequence variations encountered and review current know-ledge regarding the genotype–phenotype relationship, espe-cially in patients with acyl-CoA dehydrogenase deficiencies where sufficient material exists for a meaningful discussion | Eur. J. Biochem. 271 470-482 2004 FEBS 2004 doi MINIREVIEW Genetic defects in fatty acid b-oxidation and acyl-CoA dehydrogenases Molecular pathogenesis and genotype-phenotype relationships Niels Gregersen1 Peter Bross1 and Brage S. Andresen1 2 1 Research Unit for Molecular Medicine Aarhus University Hospital and Faculty of Health Sciences and 2 Institute of Human Genetics Aarhus University Aarhus Denmark Mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies are due to genetic defects in enzymes of fatty acid b-oxidation and transport proteins. Geneiic dfeccss hriee been identified in most of the genes where nearly all types of sequence variations mutation types have been associated with disease. In this paper we will discuss the effects of the various types of sequence variations encountered and review current knowledge regarding the genotype-phenotype relationship especially in patients with acyl-CoA dehydrogenase deficiencies where sufficient material exists for a meaningful discussion. Because mis-sense sequence variations are prevalent in these diseases we will discuss the implications of these types of sequence variations on the processing and folding of mis-sense variant proteins. As the peevalent mis-sense vari ant K304E MCAD protein has been studied intensively the investigations on biogenesis stability and kinetic properties for this variant enzyme will be discussed in detail and used as a paradigm for the study of other mis-sense variant proteins. We conclude that the total effect of mis-sense sequence variations may comprise an invariable - sequence variation specific - effect on the catalytic parameters and a conditional effect which is dependent on cellular physiological and genetic factors other than the sequence variation itself. Keywords fatty acid b-oxidation acyl-CoA dehydrogenase VLCAD MCAD SCAD mutation type protein quality control system molecular chaperones intracellular proteases genotype-phenotype. Introduction .
Khánh Bình
67
13
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học: From functional genomics to systems biology Meeting report based on the presentations at the 3rd EMBL Biennial Symposium 2006 (Heidelberg, Germany) Sergii Ivakhno
10
85
0
Báo cáo khoa học: It is all about resolution Meeting report based upon presentations at the 10th International Global BioMillennium 2006 symposium on molecular cell biology (Tbilisi, Georgia)
4
60
0
Báo cáo khoa học: Serpins 2005 – fun between theb-sheets Meeting report based upon presentations made at the 4th Interna-tional Symposium on Serpin Structure, Function and Biology (Cairns, Australia)
6
59
0
Báo cáo khoa học: Acetylcholinesterase in cell adhesion, neurite growth and network formation
7
91
0
Báo cáo khoa học: Characterization of Mycobacterium tuberculosis nicotinamidase/pyrazinamidase
10
62
0
Báo cáo khoa học: The relative contribution of mannose salvage pathways to glycosylation in PMI-deficient mouse embryonic fibroblast cells
11
54
0
Báo cáo khoa học: Schizosaccharomyces pombe positive cofactor 4 stimulates basal transcription from TATA-containing and TATA-less promoters through Mediator and transcription factor IIA
11
88
0
Báo cáo khoa học về: INVITED LECTURES
61
85
0
Báo cáo khoa học: Intermittent hypoxia is a key regulator of cancer cell and endothelial cell interplay in tumours
12
86
0
Báo cáo khoa học: Hexameric ring structure of the N-terminal domain of Mycobacterium tuberculosis DnaB helicase
8
85
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462051
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23751
74
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11118
535
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10355
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9635
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8632
1148
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8356
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7942
2249
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6976
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6697
1606
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học
Report medicine
traditional medicine
scientific reports
biochemical studies
environmental medicine
Crystal structure
medical knowledge
medical research
analysis of cytoplasmic
oxidation
bacteria
hemoglobin
medicine
cell proliferation
breast cancer
chemical reaction
gastric cancer
hormone medicine
tumor cells
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4
353
1
26-06-2024
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
384
1
26-06-2024
Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 1 part 7
23
286
0
26-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
214
2
26-06-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
158
0
26-06-2024
Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10
179
3
26-06-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
112
0
26-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "
6
142
1
26-06-2024
Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5
140
0
26-06-2024
báo cáo hóa học:" Perceptions of rewards among volunteer caregivers of people living with AIDS working in faith-based organizations in South Africa: a qualitative study"
10
120
0
26-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7942
2249
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6697
1606
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4005
1299
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5688
1193
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8632
1148
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3633
665
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3845
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4378
543
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11118
535
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4291
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.