TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: " Lack of correlation between pulmonary disease and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction in cystic fibrosis: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài:Lack of correlation between pulmonary disease and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction in cystic fibrosis: a case report | Levy et al. Journal of Medical Case Reports 2010 4 117 http content 4 1 117 jA CASE REPORTS CASE REPORT Open Access Lacklof correlation between pulmonary disease and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction in cystic fibrosis a case report Hara Levy 1 2 3 Carolynn L Cannon4 Daniel Asher1 Christopher García3 Robert H Cleveland2 5 Gerald B Pier2 3 Michael R Knowles6 and Andrew A Colin7 Abstract Introduction Mutations in both alleles of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene result in the disease cystic fibrosis which usually manifests as chronic sinopulmonary disease pancreatic insufficiency elevated sodium chloride loss in sweat infertility among men due to agenesis of the vas deferens and other symptoms including liver disease. Case presentation We describe a pair of African-American brothers aged 21 and 27 with cystic fibrosis. They were homozygous for a rare frameshift mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 3791delC which would be expected to cause significant morbidity. Although 80 of cystic fibrosis patients are colonized with Pseudomonas aeruginosa by eight years of age the older brother had no serum opsonic antibody titer to P aeruginosa by age 13 and therefore would have failed to mount an effective antibody response to the alginate mucoid polysaccharide capsule of . He was not colonized with P aeruginosa until 24 years of age. Similarly the younger brother was not colonized with P aeruginosa until age 20 and had no significant lung disease. Conclusion Despite a prevailing idea in cystic fibrosis research that the amount of functional cystic fibrosis transmembrane conductance regulator predicts clinical status our results indicated that respiratory disease severity in cystic fibrosis exhibits phenotypic heterogeneity. If this heterogeneity is in part genetic it is most likely derived from genes outside the cystic fibrosis .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học