TAILIEUCHUNG - Chương 7: Di truyền học hóa sinh - Các rối loạn chuyển hóa

Mỗi quá trình chuyển hóa trong tế bào bao gồm một chuỗi các phản ứng nối tiếp nhau mà các bước trong chuỗi phản ứng đó được xúc tác bởi các enzyme do gene mã hóa. Bình thường các gene này được tái sinh với độ chính xác rất cao và các hệ thống ezyme do các gene này mã hóa sẽ luôn luôn hoạt động một cách hiệu quả từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các biến dị xảy ra khá phổ biến trên các gene mã hóa cho các enzyme tuy nhiên một số ít. | Chương 7 Di truyền học hóa sinh Các rối loạn chuyển hóa Mỗi quá trình chuyển hóa trong tế bào bao gồm một chuỗi các phản ứng nối tiếp nhau mà các bước trong chuỗi phản ứng đó được xúc tác bởi các enzyme do gene mã hóa. Bình thường các gene này được tái sinh với độ chính xác rất cao và các hệ thống ezyme do các gene này mã hóa sẽ luôn luôn hoạt động một cách hiệu quả từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các biến dị xảy ra khá phổ biến trên các gene mã hóa cho các enzyme tuy nhiên một số ít biến dị có thể làm cho enzyme không thể thực hiện được chức năng bình thường dẫn đến các hậu quả bệnh lí. Hiện nay đã có trên 350 loại bệnh chuyển hóa khác nhau và hầu hết đều hiếm gặp. Tuy nhiên các bất thường chuyển hóa giải thích cho một tỷ lệ đáng kể trong các bệnh di truyền gây bệnh hoặc gây tử vong. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng tỷ lệ mắc các rối loạn chuyển hóa chiếm khoảng chừng 1 lần sinh hoặc 10 trường hợp bệnh lí đơn gene ở trẻ em. Việc chẩn đoán các bệnh chuyển hóa cũng rất khó khăn do đó tỷ lệ thật sự của các bệnh lí di truyền do bất thường chuyển hóa có lẽ cao hơn nhiều so với thực tế. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa đều được di truyền theo kiểu gene lặn NST thường nên chỉ những người mang hai allele đột biến mới biểu hiện bệnh. Mặc dù một allele đột biến sẽ làm giảm hoặc mất hoạt tính của enzyme nhưng người mang gene đột biến ở trạng thái dị hợp thường không bị ảnh hưởng đến sức khoẻ. I. Các khuyết tật của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính các nucleic acid các protein các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các phân tử này gồm có quá trình glycolysis chuyển đường D-glucose thành lactic acid chu trình citric acid chu trình pentose phosphate quá trình gluconeogenesis tạo glycogen từ các phân tử không phải carbonhydrate như protein chất béo tổng hợp và dự trữ glycogen và acid béo các quá trình giáng hóa tạo năng lượng và các hệ thống vận chuyển. Chúng ta sẽ xét xem bằng cách nào mà các

• Trung học phổ thông
• khoa học
• tự nhiên
• sinh học
• hóa sinh
• Di truyền học hóa sinh
• Các rối loạn chuyển hóa
• Quản lý Khoa học và Công nghệ
• Nhiệm vụ Khoa học và Công nghệ
• Luật Khoa học và Công nghệ năm 2013
• Hệ thống Khoa học và Công nghệ
• Hoạt động khoa học và giáo dục
• Đề thi học kỳ 2 Khoa học 4
• Đề thi Khoa học lớp 4
• Đề thi môn Khoa học lớp 4
• Đề thi HK2 Khoa học 4
• Đề kiểm tra HK2 Khoa học 4
• Kiểm tra Khoa họcí 4 HK2
• Ôn tập Khoa học 4
• Ôn thi Khoa học 4
• Danh từ khoa học
• Thuật ngữ khoa học
• Danh từ công nghệ
• Thuật ngữ công nghệ
• Khoa học về khoa học
• Thuật ngữ khoa học về khoa học
• Thuật ngữ khoa học công nghệ
• Danh từ khoa học công nghệ
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Khoa học nghiên cứu
• Tư duy khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Bài giảng phương pháp nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Cải cách Khoa học và Công nghệ
• Quyền tự trị của Khoa học và Công nghệ
• Phân tích Luật Khoa học và Công nghệ
• Bách khoa thư Khoa học triết học
• Khoa học triết học
• Khoa học triết học I
• Khoa học logic
• Học thuyết về tồn tại
• Học thuyết về bản chất
• tài liệu khoa học triết học
• giáo trình khoa học triết học
• bài giảng khoa học triết học
• Từ điển từ khóa khoa học công nghệ
• Từ vựng khoa học công nghệ
• Tài liệu khoa học công nghệ
• Quy ước khoa học công nghệ
• Khoa học công nghệ
• Đề thi học kì 1 Khoa học 4
• Đề kiểm tra HK1 Khoa học 4
• Kiểm tra Khoa học 4 HK1
• Đề thi HK1 môn Khoa học
• Ôn tập Khoa học lớp 4
• Ôn thi Khoa học lớp 4
• Đề thi học kì 2 Khoa học 4
• Kiểm tra Khoa học 4 HK2
• Đề thi HK2 môn Khoa học
• Đề thi học kì 2
• Đề thi học kì 2 lớp 4
• Đề thi học kì 2 môn Khoa học lớp 4
• Đề kiểm tra học kì 2 Khoa học lớp 4
• Đề thi học kì 2 Khoa học 4 năm 2020
• Đề kiểm tra HK1 môn Khoa học lớp 4
• Ôn thi học kì 2 Khoa học lớp 4
• Khóa học phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu khoa học
• Thành phần đề cương nghiên cứu khoa học
• Đánh giá đề cương nghiên cứu khoa học
• Báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học Khoa học chính trị
• Chương trình đại cương về Khoa học chính trị
• Xây dựng Khoa học chính trị
• Nghiên cứu Khoa học chính trị