TAILIEUCHUNG - Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì? SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. | Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh SLTS là gì SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down Trisomy 18 Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh Sàng lọc để phát hiện chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down Trisomy 21 Trisomy 18 Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bệnh Down là gì Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng xuất hiện từ 1 700 - 1 1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiểm sắc thể NST 21 thừa 1 NST so với bình thường . Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần trí tuệ kém phát triển chi số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi. Hơn 50 trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như tim mạch tiêu hoá và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẩu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được. Thai phụ lớn tuổi 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao. Dị tật ống thần kinh DTOTK là gì DTOTK là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như thai vô sọ thoát vị não-màng não nứt đốt sống. DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo một phần ruột nằm ở ngoài bụng. Hội chứng Edward Trisomy 18 Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế

• Y học thường thức
• bệnh lý di truyền
• dị tật bẩm sinh
• SLTS
• Bệnh Down
• Dị tật ống thần kinh
• Bài giảng chuyên đề Bệnh học
• Biến dị Chromosome
• Biến đổi di truyền của gen
• Điều trị các bệnh lý di truyền
• Cơ chế bệnh sinh
• Nguyên tắc dự phòng
• Tư vấn di truyền
• Bài giảng tư vấn di truyền
• Thông tin tư vấn di truyền
• Tư vấn di truyền phối hợp
• Cấu trúc phả hệ
• Sinh lý bệnh
• Bệnh truyền nhiễm
• Di truyền vi khuẩn
• Di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi khuẩn
• Công nghệ sinh học
• Đặc điểm bệnh lý parkinson
• Di truyền bệnh parkinson
• Cơ chế sinh bệnh
• Đặc điểm bệnh lý
• Đặc điểm di truyền
• Di truyền học
• Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Bệnh thần kinh vận động
• Rối loạn thần kinh
• Một số khiếm khuyết răng hàm mặt
• Răng hàm mặt
• Bất thường răng hàm mặt
• Đặc điểm bệnh lý di truyền
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Công nghệ gen
• công nghệ ADN
• Kỹ thuật xét nghiệm ADN
• Nguyên lý điều trị bệnh di truyền
• Phát hiện các bệnh di truyền
• Bệnh lý đông máu huyết tương
• Đông máu huyết tương
• Bệnh lý đông máu huyết tương di truyền
• Bệnh lý đông máu huyết tương mắc phải
• Đông máu huyết tương di truyền
• Đông máu huyết tương mắc phải
• Tình hình chăm sóc bệnh nhân Thalassemia
• Điều trị bệnh Thalassemia
• Bệnh di truyền về gen
• Rối loạn hemoglobin
• bệnh di truyền là gì
• bệnh nhiễm khuẩn
• kinh nghiệm y học
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• lý thuyết cơ sở
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Thái độ và thực hành về thalassemia
• Bệnh tan máu bẩm sinh
• Bệnh lý thalassemia
• Thiếu máu tán huyết di truyền thalassemia
• Bệnh thiếu hụt caritine palmitoytransferase II
• Bệnh thiếu hụt caritine acylcarnitine translocase
• Xét nghiệm di truyền phôi
• Bệnh lý đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Bài viết Bệnh Lebel
• Đột biến DNA ti thể
• Bệnh lý thần kinh
• Thần kinh thị giác
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Rối loạn di truyền ti thể
• Bệnh thiếu máu di truyền
• Bệnh lý gan
• Bệnh nhân thalassemia
• Tỷ lệ nhiễm HBV
• Chỉ số đông máu
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền
• Quản lý bệnh Thalassemia
• Quá tải sắt
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Sinh lý học
• Chẩn đoán bệnh tự kỷ
• Mô hình di truyền bệnh tự kỷ
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Microsatellite DNA
• Người lành mang gen bệnh
• Bệnh lý di truyền lặn
• lý thuyết sinh học
• toán di truyền
• đề thi học sinh giỏi sinh
• giáo trình di truyền học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Oligodontia đơn lẻ
• Tổn thương da
• Răng trong răng
• Răng sơ sinh
• Hội chứng loạn sản ngoại bì
• Hội chứng khe hở khẩu cái
• Kỹ thuật thụ tinh
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
• Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
• y học cổ truyền
• trắc nghiệm y học cổ truyền
• tài liệu y học cổ truyền
• lý thuyết y học cổ truyền
• chữa bệnh bằng y học cổ truyền
• bài giảng y học cổ truyền