TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array

Bài viết Chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường bằng kỹ thuật SNP array bước đầu đánh giá giá trị của kỹ thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh thai có kết quả siêu âm bất thường. | HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI CÓ KẾT QUẢ SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG BẰNG KỸ THUẬT SNP ARRAY Phạm Minh Đức1 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Phan Thị Thu Giang2 Bùi Đức Thắng2 Lê Phương Thảo2 Ngô Thị Tuyết Nhung2 Ngô Văn Phương 2 Trần Danh Cường1 2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 TÓM TẮT 35 CNV có ý nghĩa lâm sàng 18 CNV gây bệnh và Mục tiêu Bước đầu đánh giá giá trị của kỹ 4 CNV có khả năng gây bệnh ở 15 mẫu. Ngoài thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh thai ra 5 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng được phát có kết quả siêu âm bất thường. hiện ở 3 100 mẫu. Như vậy SNP array có phát Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu hiện bất thường NST cao hơn kỹ Nghiên cứu mô tả cắt ngang 100 thai nhi có kết thuậtkaryotyping 22 và 11 . quả siêu âm bất thường được tiến hành chọc hút Kết luận Kỹ thuật SNP array cải thiện khả lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh năng phát hiện các bất thường di truyền so bằng kỹ thuật SNP single nucleotide vớikaryotyping. SNP array tối ưu trong phát hiện polymorphism đa hình đơn nucleotid array và mất cân bằng di truyền. Phối hợp SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể karyotyping tại karyotyping để tăng hiệu quả chẩn đoán trước Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. sinh đối với thai nhi có siêu âm bất thường. Kết quả Trong 100 mẫu nghiên cứu đã phát Từ khóa SNP array chẩn đoán trước sinh. hiện 23 thai có bất thường nhiễm sắc thể NST trong đó SNP array phát hiện 22 100 22 mẫu SUMMARY mang bất thường NST karyotyping phát hiện PRENATAL DIAGNOSIS OF FETAL 11 100 11 mẫu mang bất thường NST. Trong WITH ULTRASOUND nhóm karyotyping có kết quả bình thường SNP ABNORMALITIES BY ARRAY array phát hiện thêm 12 mẫu mang biến thể số Objective The first step to evaluate the value bản sao CNV-copy number variation có ý nghĩa of SNP array technique in prenatal genetic lâm sàng CNV gây bệnh và có khả năng gây diagnosis of fetus with morphological bệnh .Trong nhóm karyotypng bất thường SNP abnormalities on ultrasound. array phát .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Kỹ thuật SNP array
• Dị tật bẩm sinh
• Chẩn đoán trước sinh thai
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh