Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim
TAILIEUCHUNG - Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim
Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Bài viết trình bày ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá exome phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài ACADVL ở bệnh nhân bệnh cơ tim Nguyễn Thị Huỳnh Nga Bùi Chí Bảo Nguyễn Minh Hiệp Phạm Thị Thu Trang Vũ Nguyễn Thanh Tùng Võ Văn Thành Niệm Lương Thị Thắm Hà Thị Thanh Ngà Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt Trung tâm Y Sinh học Phân tử Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt TÓM TẮT DSP MYH6 và NEXN. Trong đó có 1 biến thể mới Cơ sở nghiên cứu Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn là đột biến dị hợp tử gt A của gen ACADVL. sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế Kết luận Các kết quả nghiên cứu di truyền trên cho việc chẩn đoán và điều trị do đó việc nghiên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát cứu di truyền về các gen gây bệnh là rất cần thiết. bệnh tim mạch được triệt để hơn. Phương pháp nghiên cứu Chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS nhằm khảo ĐẶT VẤN ĐỀ sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 Bệnh cơ tim vô căn cardiomyopathy là nhóm bệnh nhân thuộc Bệnh viện Nhi đồng 2. bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim dẫn Kết quả Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ đến suy tim loạn nhịp tim hoặc đột tử 1 . Các vùng mã hoá WES qua quá trình phân tích và nhóm bệnh đã được phân loại bao gồm bệnh cơ sàng lọc phân tử chúng tôi đã xác định được 63 tim giãn nở DCM bệnh cơ tim phì đại HCM biến thể hiếm thuộc 19 gen bao gồm 27 biến thể bệnh cơ tim hạn chế RCM và bệnh cơ tim thất đồng hợp tử và 36 biến thể dị hợp tử. Tần số biến phải gây loạn nhịp ARVC 2 . Những bệnh này thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. có tính đa dạng di truyền và liên quan đến các đột Tiếp theo là các gen SYNE1 và MYPN lần lượt có biến hiếm ở một số lượng lớn các gen nhiều loại 9 và
Gia Phong
40
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bệnh học tim mạch part 1
126
190
2
Bệnh học tim mạch part 2
126
197
2
Bệnh học tim mạch part 3
126
147
1
Bệnh học tim mạch part 4
126
155
1
Bệnh học tim mạch part 5
126
153
1
Bệnh học tim mạch part 6
126
142
1
Bệnh học tim mạch part 7
126
140
1
Bệnh học tim mạch part 8
126
133
0
Bệnh học tim mạch part 9
126
135
2
0Bệnh học tim mạch part 10
123
147
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461846
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22508
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10861
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10024
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9488
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8199
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6642
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5754
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tim mạch học
Bệnh cơ tim vô căn
Bệnh đa gen gây rối loạn
Nguyên bào cơ tim
Loạn nhịp tim
Gen acyl CoA dehydrogenase
bệnh tim mạch
phòng ngừa bệnh tim
điều trị bệnh tim mạch
yếu tố nguy cơ tim mạch
phòng tránh bệnh tim mạch
vấn đề tim mạch
chăm soc tim
kiến thức về tim
trị bệnh tim mạch
Khuyến cáo tim mạch
Bệnh lý tim mạch
Chuyển hóa tim mạch
Khuyến cáo Hội tim mạch học
Nguy cơ tim mạch chu phẫu
Phẫu thuật ngoài tim
Tim mạch học Việt Nam
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 58
Nghiên cứu tim mạch
Khuyến cáo bệnh tim mạch
Chuyên đề tim mạch
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 41
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 43
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 44
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 45
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 46
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 47
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 48
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 49
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 50
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 51
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 52
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 53
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 54
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
348
3
19-04-2024
CẤU TẠO HẠT NHÂN NGUYÊN TỬ-ĐỘ HỤT KHỐI-NĂNG LƯỢNG LIÊN KẾT-LK RIÊNG
12
262
0
19-04-2024
Oreilly learning the vi Editor phần 4
19
228
0
19-04-2024
BeginningMac OS X Tiger Dashboard Widget Development 2006 phần 2
34
205
0
19-04-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
167
0
19-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
173
0
19-04-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 7
37
154
0
19-04-2024
MÔN HỌC VẬT LIỆU VÀ CÔNG NGHỆ KIM LOẠI - PHẦN I: KIM LOẠI HỌC
32
175
2
19-04-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
150
0
19-04-2024
Đóng mới oto 8 chỗ ngồi part 9
10
115
0
19-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5591
1326
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3749
1228
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5246
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3471
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10861
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3668
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4023
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4098
478
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.