TAILIEUCHUNG - Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim

Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Bài viết trình bày ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá exome phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài ACADVL ở bệnh nhân bệnh cơ tim Nguyễn Thị Huỳnh Nga Bùi Chí Bảo Nguyễn Minh Hiệp Phạm Thị Thu Trang Vũ Nguyễn Thanh Tùng Võ Văn Thành Niệm Lương Thị Thắm Hà Thị Thanh Ngà Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt Trung tâm Y Sinh học Phân tử Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt TÓM TẮT DSP MYH6 và NEXN. Trong đó có 1 biến thể mới Cơ sở nghiên cứu Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn là đột biến dị hợp tử gt A của gen ACADVL. sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế Kết luận Các kết quả nghiên cứu di truyền trên cho việc chẩn đoán và điều trị do đó việc nghiên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát cứu di truyền về các gen gây bệnh là rất cần thiết. bệnh tim mạch được triệt để hơn. Phương pháp nghiên cứu Chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS nhằm khảo ĐẶT VẤN ĐỀ sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 Bệnh cơ tim vô căn cardiomyopathy là nhóm bệnh nhân thuộc Bệnh viện Nhi đồng 2. bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim dẫn Kết quả Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ đến suy tim loạn nhịp tim hoặc đột tử 1 . Các vùng mã hoá WES qua quá trình phân tích và nhóm bệnh đã được phân loại bao gồm bệnh cơ sàng lọc phân tử chúng tôi đã xác định được 63 tim giãn nở DCM bệnh cơ tim phì đại HCM biến thể hiếm thuộc 19 gen bao gồm 27 biến thể bệnh cơ tim hạn chế RCM và bệnh cơ tim thất đồng hợp tử và 36 biến thể dị hợp tử. Tần số biến phải gây loạn nhịp ARVC 2 . Những bệnh này thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. có tính đa dạng di truyền và liên quan đến các đột Tiếp theo là các gen SYNE1 và MYPN lần lượt có biến hiếm ở một số lượng lớn các gen nhiều loại 9 và

• Y khoa - Dược
• Tim mạch học
• Bệnh cơ tim vô căn
• Bệnh đa gen gây rối loạn
• Nguyên bào cơ tim
• Loạn nhịp tim
• Gen acyl CoA dehydrogenase
• bệnh tim mạch
• phòng ngừa bệnh tim
• điều trị bệnh tim mạch
• yếu tố nguy cơ tim mạch
• phòng tránh bệnh tim mạch
• vấn đề tim mạch
• chăm soc tim
• kiến thức về tim
• trị bệnh tim mạch
• Khuyến cáo tim mạch
• Bệnh lý tim mạch
• Chuyển hóa tim mạch
• Khuyến cáo Hội tim mạch học
• Nguy cơ tim mạch chu phẫu
• Phẫu thuật ngoài tim
• Tim mạch học Việt Nam
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 58
• Nghiên cứu tim mạch
• Khuyến cáo bệnh tim mạch
• Chuyên đề tim mạch
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 41
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 43
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 44
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 45
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 46
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 47
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 48
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 49
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 50
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 51
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 52
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 53
• Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 54