TAILIEUCHUNG - Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW. | HỘI NGHỊ PHỤ SẢN TOÀN QUỐC . BÙI HẢI NAM DANH CƯỜNG ĐẶT VẤN ĐỀ Tứ chứng Fallot TOF kết hợp 4 bất thường về giải phẫu của tim. Hẹp động mạch phổi Thông liên thất Động mạch chủ chờm lên vách liên thất Phì đại tâm thất phải. Tỷ lệ 2 - 3 trẻ sống Chẩn đoán trước sinh TOF được thực hiện bằng siêu âm mặt cắt 4 buồng đường ra thất trái đường cắt 3 mạch máu . ĐẶT VẤN ĐỀ TOF có tỷ lệ bất thường NST khoảng 12 TOF liên quan đến bất thường số lượng NST HC Down trisomy 21 HC Edward trisomy 18 TOF liên quan đến bất thường cấu trúc NST HC DiGeorge vi mất đoạn 22q11 MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Đối tượng Thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS BV PSTW. Phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang. Các chỉ số nghiên cứu Tuổi thai kết quả siêu âm tim có TOF bất thường khác tại tim bất thường khác ngoài tim kết quả NST. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu Siêu âm Mặt cắt trục dọc thất trái ĐMC xuất phát từ thất trái thông liên thất ĐMC chờm lên vách liên thất. Doppler có hình ảnh ĐMC nhận máu từ 2 tâm thất. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu Đánh giá bộ NST Mẫu nước ối của thai TOF được xét nghiệm đồng thời Kỹ thuật Bobs Bacs on beads và kỹ thuật nuôi cấy TB ối để phân tích NST. Bộ NST bình thường 46 XX XY Bất thường về số lượng Trysomy 21 HC Down 47 XX XY 21 Trysomy 18 HC Edwards 47 XX XY 18 Trysomy 13 HC Patau 47 XX XY 13 Hc Klinefelter 47 XXY Monosomy X HC Turner 45X Bất thường về cấu trúc Chuyển đoạn đảo đoạn mất đoạn KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Có 51 trường hợp TOF tham gia chọc hút ối làm NST. Tuổi thai phát hiện TOF TB 22 2 tuần 16 28 6 tuần Tuổi thai chọc ối TOF TB 23 1 tuần 17 29 5 tuần Mademont Soler 2013 tuổi thai chọc ối TB 23 tuần 2 ngày 15 38 tuần KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Tỷ lệ bất thường NST ở thai TOF Đặc điểm NST NST NST Tổng bình thường bất thường Đặc điểm siêu âm TOF đơn .

• Sức khỏe phụ nữ
• Bài giảng y học
• Tứ chứng Fallot
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh tim bẩm sinh
• Chọc hút ối
• Sức khỏe thai kì
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán