TAILIEUCHUNG - Hội chứng Alport ở trẻ em - bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: Kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Bài viết Hội chứng Alport ở trẻ em - bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: Kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 trình bày khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport (HC Alport) ở trẻ em. | Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 6 No. 2 2022 44-55 Research Paper Alport Syndrome in Children - Hereditary Nephritis That Can Be Underdiagnosed Experiences of Children Hospital I Nguyen Duc Quang Hoang Vinh An Tran Minh Dung Than Thi Thuy Hien Children Hospital 341 Su Van Hanh Ward 10 District 10 Ho Chi Minh City Vietnam Received 1 March 2022 Revised 15 March 2022 Accepted 25 March 2022 Abstract Objectives Survey characteristics of phenotypes genotypes and therapeutic responses of children with Alport syndrome. Methods This retrospective case series study included children diagnosed Alport syndrome based on discovery of genetic mutations in one of the COL4A3 COL4A4 and COL4A5 genes who were treated at Department of Nephrology and Endocrinology Children Hospital 1 from January 2013 to March 2020. Results Alport syndrome was diagnosed in ten children 9 cases with X-linked and 1 case with autosomal recessive inheritance. Median age at symptomatic onset was 12 from 3 to 15 years old male to female ratio was 9 1. The presenting features encompassed microscopic hematuria 100 microscopic and macroscopic hematuria 30 microscopic hematuria and nephrotic-range proteinuria 50 nephrotic syndrome 50 hypertension 30 . Median glomerular filtration rate at disease onset was from ml min . Sensorineural deafness was observed in 3 children at disease onset in 1 case 13 years old later appearance in two other cases 11 and 14 years old . Diagnoses of renal biopsies revealed focal segmental glomerulosclerosis in 6 cases minimal change disease in 2 cases type I membranoproliferative glomerulonephritis in 1 case and IgA nephropathy in 1 case. Of 6 patients treated with immunosuppressants 5 cases with early steroid-resistant nephrotic syndrome as presenting features achieved only partial remission and remained significant proteinuria at last observations. On the latest follow-up with median time of 23 months from 1 to 80 months stage 3B 3A .

• Sức khỏe trẻ em
• Đột biến gen
• Điều trị thuốc ức chế miễn dịch
• Hội chứng Alport ở trẻ em
• Bệnh viêm thận di truyền
• Tiểu albumin vi thể
• Bài giảng Đột biến gen
• Các dạng đột biến gen
• Nguyên nhân đột biến gen
• Cơ chế phát sinh đột biến gen
• Hậu quả đột biến gen
• Bài tập đột biến gen
• Ôn tập đột biến gen
• Tìm hiểu đột biến gen
• Ôn thi đột biến gen
• Ôn thi Sinh học
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Câu hỏi đột biến gen
• Luyện thi đột biến gen
• Bài tập Sinh học
• Trắc nghiệm Sinh học
• Nhiễm sắc thể
• Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
• Biểu hiện đột biến gen
• Dạng đột biến gen
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Bệnh đột biến ở người
• Cơ chế gây đột biến
• Nguyên nhân gây đột biến
• Cấu trúc gen
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Bệnh phân tử
• Phân loại đột biến gen
• Cấu trúc của protein
• Đột biến lệch khung
• Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến mới trên gen ESCO2
• Gen ESCO2 trên bệnh nhi
• Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Sinh học 12
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Bệnh nhân Wilson
• Đột biên gen
• trình tự ADn
• gen đột biến
• đột biến nhiễm sắc thể
• Đề thi Đại học về đột biến gen
• Ôn thi Đại học
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Lâm sàng và tình trạng đột biến gen
• Tình trạng đột biến gen
• Bệnh mucopolysaccharidosis Typ II
• Đặc điểm lâm sàng
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
• Bệnh Alpha Thalassemia
• Kỹ thuật Multiplex ARMS PCR
• Khảo sát đột biến gen FLT3 ITD
• Đột biến gen FLT3 ITD
• Bệnh bạch cầu cấp
• Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn
• Đột biến gen NPM1
• Bài giảng Đột biến gen Beta globin
• Đột biến gen Beta globin
• Bệnh nhi Beta thalassemia
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Bài viết về y học
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến trên gen
• Đột biến trên gen NPHS1
• Đột biến trên gen PLCE1
• Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
• Hội chứng thận hư
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Y dược lâm sàng
• Vảy nến mủ
• Đột biến gen IL36RN
• Đột biến gen CARD14